Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T в Торбеево

Зачем сдавать этот анализ?

1. Остеопороз;
2. Переломы костей в анамнезе у пациента или у близких родственников.

Подробное описание исследования

Костная ткань человека относится к группе соединительных тканей. Она состоит из клеток (остеоцитов, остеобластов, остеокластов и др.) и межклеточного вещества (матрикса), в котором в большом количестве содержится белок  коллаген и минералы (кальций, фосфор и пр.). В костях находится примерно 33 % органических молекул и 67 % неорганических соединений. Такой состав веществ обеспечивает прочность костной ткани.  

Остеопороз — это распространенное заболевание костей, для которого характерны снижение минеральной плотности и массы костной ткани, изменение её микроархитектуры. Эти процессы приводят к повышенной хрупкости кости и, как следствие, увеличению риска переломов. Остеопороз обычно встречается у пожилых людей и поражает около 200 миллионов взрослых во всем мире, примерно 30 % всех женщин в постменопаузе в Европе и США страдают этим заболеванием.

Чаще всего заболевание проявляется переломами костей предплечья, тел позвонков и шейки бедра. Самыми опасными повреждениями считаются последние, поскольку именно они относятся к наиболее распространенным причинам заболеваемости и смертности для женщин в постменопаузальном периоде. Эти переломы могут длительно не срастаться или не срастаться вообще, что лишает пациента подвижности и ведет к прогрессированию таких хронических заболеваний как сахарный диабет и сердечная недостаточность.

Наличие хронических заболеваний, избыточный вес, дефицит кальция и витамина D, чрезмерное употребление алкоголя, курение, недостаточность физической нагрузки и изменение гормонального фона являются факторами, обусловливающими риск постменопаузального остеопороза и переломов. 

В настоящее время данная патология рассматривается рядом исследователей как генетически обусловленное заболевание. Все больше научных исследований и публикаций демонстрируют, что множество генов связано со снижением минеральной плотности костной ткани и повышенным риском развития остеопороза и переломов. 

Коллаген тип I альфа-1 COL1A1 G-1997T.

При изучении влияния генов на формирование остеопороза, в том числе и постменопаузального, достаточно широко применяются методы молекулярной генетики. Заболевание связывают с геном COL1A1, который кодирует 1-альфа цепь коллагена I типа. Ген COL1A1 имеет полиморфизм (разнообразные формы), одна из которых анализируется в данном исследовании и обозначается как G-1997T.

Коллаген типа I является наиболее распространенным белковым компонентом костного матрикса. Он представляет собой спиралевидную молекулу, имеющую две альфа-1 и одну альфа-2 цепи. Точные механизмы формирования остеопороза до конца не изучены. Однако есть мнение, что активация COL1A1 предрасполагает к патологии костей, вероятно, за счет увеличения синтеза цепи альфа-1 и нарушения нормального соотношения цепей альфа-1 и альфа-2 коллагена типа 1.  

G-1997T связывают не только с повышенным риском переломов. Этот ген, вероятно, также ответственен за усиленное формирование келоидных рубцов, которые образуются в конце естественного процесса заживления ран и характеризуются чрезмерным отложением коллагена, особенно коллагена типов I и III. Таким образом, исследование полиморфизмов COL1A1 представляет собой потенциальный метод оценки риска возникновения остеопороза, а также применим для изучения вероятности возникновения других патологий соединительной ткани. 

Источники

1. Майлян, Э.А. Ассоциации полиморфизма -1997 c>a (rs1107946) гена COL1A1 с минеральной плотностью костной ткани у женщин в постменопаузальном возрасте. Медицинский вестник Юга России, 2017. — № 2. 
2. Мельниченко, Г.А., Белая, Ж.Е., Рожинская, Л.Я. и др. Федеральные клинические рекомендации по диагностике, лечению и профилактике остеопороза. Пробл. эндокр., 2017. — № 6. 
3. Чебышев, Н.В., Гринева, Г.Г. Биология: Учебное пособие, 2010. — 416 с.
4. Xie, P., Liu, B., Zhang, L. et al. Association of COL1A1 polymorphisms with osteoporosis: a meta-analysis of clinical studies. Int J Clin Exp Med., 2015. — Vol. 8(9). — P. 14764-81. 
5. Huilin, J., Rob, J., Omar, M. Promoter and intron 1 polymorphisms of COL1A1 interact to regulate transcription and susceptibility to osteoporosis. Human Molecular Genetics, 2009. — Vol. 18(15). — P. 2729-2738.
6. Linjawi, S., Tork, S., Shaibah, M. Genetic association of the COL1A1 gene promoter -1997 G/T (rs1107946) andSp1 +1245 G/T (rs1800012) polymorphisms and keloid scars in a Jeddah population. Turk J Med Sci., 2016. — Vol. 46(2). — P. 414-23. 

Что еще назначают с этим исследованием