Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A в Торжке
Генетическое исследование назначают, чтобы выявить мутацию гена F2, которая ассоциирована с повышенной свёртываемостью крови. При таком состоянии повышается риск тромбозов, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемический инсульт) и осложнений беременности. Своевременное обнаружение мутации позволяет начать профилактику тромбозов и предотвратить развитие опасных состояний.
Синонимы и связанные понятия
Detection of F2 gene mutation associated with hereditary trombophilia
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- случаи тромбозов в прошлом,
- тромбоэмболия лёгочной артерии,
- ишемический инсульт или инфаркт миокарда у близких родственников,
- привычное невынашивание беременности,
- приём оральных контрацептивов.
Подробное описание исследования
Фактор коагуляции II
Фактор коагуляции II (протромбин) — один из группы белков, которые нужны для нормального свёртывания крови (коагуляции).
При повреждении стенки сосуда в организме запускается каскад биохимических реакций, призванных остановить кровотечение. С помощью факторов коагуляции формируются сгустки, которые закупоривают место травмы сосуда и предотвращают дальнейшую потерю крови.
Протромбин вырабатывается главным образом клетками печени. Белок циркулирует в кровотоке в неактивной форме, а когда происходит повреждение кровеносных сосудов, протромбин превращается в свою активную форму — тромбин. Затем тромбин преобразует белок, называемый фибриногеном, в фибрин — основной белок, из которого образуются тромбы, закупоривающие место повреждения.
Мутация G20210A
За синтез протромбина отвечает ген F2. Мутация G20210A в этом гене приводит к нарушению процесса коагуляции, повышая активность протромбина и увеличивая риск тромбозов.
Генетическое исследование позволяет выяснить причину тромбозов и вовремя начать их профилактику, а также избежать развития нарушений со стороны сердечно-сосудистой системы (ишемический инсульт, инфаркт миокарда) и осложнений беременности.
Источники
- Miyawaki Y., Suzuki A., Fujita J., et al. Thrombosis from a prothrombin mutation conveying antithrombin resistance // N Engl J Med. 2012. Vol. 366. P. 2390–2396. doi:10.1056/NEJMoa1201994
- Frenkel E. P., Bick R. L. Prothrombin G20210A gene mutation, heparin cofactor II defects, primary (essential) thrombocythemia, and thrombohemorrhagic manifestations // Semin Thromb Hemost. 1999. Vol. 25(4). P. 375-86. doi:10.1055/s-2007-994941. PMID: 10548071
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.002
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Результаты исследования оценивает врач-генетик.