Множественная эндокринная неоплазия аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 113 мутаций в генах MEN1, RET в Учалы
Множественная эндокринная неоплазия — группа наследственных заболеваний, при которых в органах эндокринной системы (обычно в двух и более) возникают доброкачественные или злокачественные новообразования. Исследование позволяет обнаружить мутации в генах, ответственных за развитие болезни, и разработать эффективную стратегию наблюдения и лечения.
Синонимы и связанные понятия
множественная эндокринная неоплазия
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- симптомы МЭН 1-го или 2-го типа,
- множественная эндокринная неоплазия у ближайших родственников.
Подробное описание исследования
Множественная эндокринная неоплазия (МЭН) — группа наследственных заболеваний, которые проявляются множественными опухолями органов эндокринной системы.
С учётом клинической картины выделяют 2 основных типа патологии: МЭН 1-го типа и МЭН 2-го типа.
Множественная эндокринная неоплазия 1-го типа
При МЭН 1-го типа опухоли, как правило, возникают в гипофизе, паращитовидной и поджелудочной железах, реже — в щитовидной железе и надпочечниках.
Дебют заболевания, как правило, приходится на возраст 15–25 лет.
Основные симптомы множественной эндокринной неоплазии 1-го типа:
- снижение аппетита;
- тошнота;
- запоры;
- боли в животе;
- стойкие головные боли;
- слабость;
- ухудшение памяти;
- боли в костях;
- переломы, обусловленные повышенной хрупкостью костей;
- нарушения менструального цикла;
- снижение либидо;
- реже — судороги.
Возникновение множественной эндокринной неоплазии 1-го типа связано с мутациями в гене MEN1 (аномалии обнаруживают у 80–90% пациентов с этим диагнозом).
Ген MEN1 кодирует белок менин, ответственный за опухолевый рост. Мутации в гене приводят к тому, что клетки начинают бесконтрольно расти и делиться.
Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа
При МЭН 2-го типа новообразования возникают в щитовидной железе и надпочечниках (МЭН 2А) или в щитовидной и паращитовидной железах, надпочечниках и слизистых оболочках (МЭН 2В).
Основные симптомы множественной эндокринной неоплазии 2-го типа:
- диарея,
- боли в животе,
- высокое артериальное давление,
- слабость,
- потливость,
- повышенное слюноотделение,
- частые мочеиспускания,
- снижение аппетита,
- почечные колики,
- бело-розовые узелки на слизистых оболочках.
Развитие множественной эндокринной неоплазии 2-го типа обусловлено мутациями в гене RET, при которых нормальные клетки организма трансформируются в опухолевые.
Помимо развития МЭН 2-го типа, мутации в гене RET могут стать причиной рака щитовидной железы.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенных мутаций не выявлено.