Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) в Урень
Исследование одной из наиболее частых мутаций в гене фактора свёртывания V, которая вызывает наследственную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию. Анализ позволяет оценить вероятность развития тромбоза и других осложнений у людей из групп риска.
Синонимы и связанные понятия
coagulability, coagulation factor V, F5, familial thrombophilia, hereditary thrombophilia, hypercoagulability, hypercoagulable state, labile factor, proaccelerin, thrombophilia, анализ на наследственную тромбофилию, анализ на тромбофилию, генетический риск развития тромбофилии, кровь на тромбофилию, лейденовская мутация, мутация Лейден, наследственная предрасположенность к тромбофилии, наследственная тромбофилия, проакцелерин, тромбофилия, Фактор коагуляции V
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Исследование назначают, чтобы оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.
Основные показания к анализу:
- случаи тромбоза, инфаркта или инсульта в анамнезе;
- подготовка к операции;
- планирование беременности;
- определение причин развития осложнений при беременности;
- оценка риска развития тромбоза при приёме оральных контрацептивов и препаратов для гормонозаместительной терапии.
Подробное описание исследования
Тромбофилия — нарушение баланса в системе гемостаза
В норме кровь не слишком густая и не слишком жидкая: она свободно движется по сосудам, а при их повреждении быстро сворачивается. За обе задачи отвечает особая биологическая система — гемостаз.
Компоненты гемостаза:
- свёртывающая система — обеспечивает остановку кровотечения, формирует кровяной сгусток (тромб) в месте повреждения;
- фибринолитическая система — отвечает за растворение тромба и освобождение просвета сосуда;
- противосвёртывающая система — поддерживает жидкое состояние крови.
В норме свёртывающая и противосвёртывающая система крови находятся в динамическом балансе. Нарушения этого баланса могут спровоцировать развитие сердечно-сосудистых заболеваний.
Одно из таких нарушений — тромбофилия (предрасположенность к образованию тромбов в просвете сосуда). В сочетании с другими факторами риска тромбофилия повышает вероятность развития ишемической болезни сердца, инфаркта, инсульта, тромбоэмболии лёгочной артерии, осложнений беременности и т. п.
Тромбофилия может быть как приобретённой, так и наследственной. За развитие наследственной тромбофилии отвечают мутации в генах, кодирующих белки системы свёртывания.
Мутация G1691 (Arg506Gln) в гене F5
Мутация G1691 (Arg506Gln) в гене фактора свёртывания V (F5) вносит наибольший вклад в развитие тромбофилии.
В норме фактор V активируется белком тромбином, а разрушается с помощью протеина С. Под влиянием мутации нарушается сама его структура и в результате протеин C не может остановить активированный фактор когда следует и свёртывающая способность крови значительно повышается.
Если у пациента обнаружен опасный вариант гена, рекомендуется обследовать близких родственников для уточнения их генетического профиля и профилактики тромбоза и ассоциированных с ним заболеваний.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Метод исследования
Микроматричный анализ
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.018
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
- G/G — нормальный генотип, не предрасполагающий к развитию тромбофилии.
- G/A и А/А — генотипы, предрасполагающие к развитию тромбофилии.
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.