Чек-ап Pro: НИПТ ДНК-скрининг: 6 синдромов (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и патологии половых хромосом) в Усолье-Сибирском
Комплексное исследование позволяет одновременно выявить риск наиболее распространённых хромосомных аномалий плода и получить важную информацию о здоровье беременной: обнаружить воспаление, инфекцию и анемию.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
Клинический анализ крови — исследование состава крови, которое позволяет оценить общее состояние здоровья, выявить воспаление, бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, а также может помочь в диагностике анемий, заболеваний кроветворных органов, аллергических реакций и аутоиммунных болезней.
Генетическое исследование крови беременной женщины позволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, а также аномалий, связанных с половыми хромосомами.
Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- диагностика анемии, воспаления или скрытой инфекции;
- оценка риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, а также аномалий, связанных с половыми хромосомами у плода.
Тест особенно рекомендован женщинам, которые находятся в зоне риска:
- старше 35 лет;
- тем, кто участвует в протоколе ЭКО;
- сталкивались с невынашиванием беременности или генетическими нарушениями у плода;
- получили неопределённые результаты скрининга I триместра или у них был выявлен высокий риск хромосомной патологии плода.
Анализ проводится с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Подробное описание исследования
Общий анализ крови
Общий анализ крови — базовый тест, позволяющий выявить воспаление и анемию, обнаружить признаки бактериальных и вирусных инфекций, способных привести к серьёзным осложнениям.
Во время беременности следует регулярно сдавать общий анализ крови, поскольку это исследование поможет контролировать ключевые показатели здоровья матери и ребёнка, вовремя заметить отклонение и принять меры для того, чтобы беременность протекала благополучно.
НИПТ «ДНК-скрининг»
НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест, — это скрининговое исследование, которое поможет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода: синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и аномалий, связанных с половыми хромосомами.
Синдром Дауна — аномалия, которая возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы и сопровождается отставанием в умственном развитии, различными особенностями здоровья, а также узнаваемой внешностью.
Синдром Эдвардса — патология, развивающаяся из-за лишней 18-й хромосомы. Этот синдром сопряжён с тяжёлыми нарушениями здоровья и часто приводит к смерти ребёнка в возрасте до года.
Синдром Патау — аномалия, обусловленная дополнительной 13-й хромосомой, которая приводит к внутриутробной гибели, мертворождению, множественным порокам умственного и физического развития.
Патологии, связанные с половыми хромосомами:
- синдром Шерешевского — Тёрнера — аномалия, которая возникает у девочек из-за отсутствия одной Х-хромосомы и сопровождается особенностями физического развития, а также нередко бесплодием и другими проблемами со здоровьем;
- синдром Клайнфельтера — патология, возникающая у мальчиков из-за увеличения числа Х-хромосом, которая проявляется особенностями физического развития (увеличение молочных желёз, малое количество волос на лице и теле, недоразвитие половых органов), а также бесплодием;
- трисомия по Х-хромосоме — аномалия, которая возникает у девочек из-за лишней Х-хромосомы и может проявляться различными особенностями физического и психического развития.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак, с 8 до 11 часов утра. В течение дня показатели крови могут существенно меняться, результат утреннего анализа — самый достоверный.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Правила взятия крови у детей:
Для контроля показателей в динамике следует сдавать анализ в одинаковых условиях: в той же лаборатории, в то же время суток. Женщинам стоит учесть фазу менструального цикла.
Лекарства и медицинские процедуры могут повлиять на результат анализа.
Не следует сдавать кровь сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического или ультразвукового исследования, массажа.
Лучше всего выполнять исследование крови до начала приёма лекарственных препаратов или через 10–14 дней после их отмены. О принимаемых лекарствах следует предупредить медсестру, а также врача, который выполняет диагностику или назначает лечение.
Исследования для оценки эффективности лечения, как правило, проводят через 1–2 недели после последнего приёма препарата.
Противопоказания и ограничения
Анализ можно сдавать с 10 полных недель беременности по УЗИ.
Тест не проводят в следующих случаях:
- хромосомные патологии у матери;
- хирургические вмешательства или переливание крови у матери, произведённые менее чем 3 месяца назад;
- операция по трансплантации органов или пересадке костного мозга у матери;
- иммунотерапия и терапия стволовыми клетками у матери;
- злокачественные новообразования у матери (в том числе в ремиссии);
- самопроизвольная остановка в развитии и гибель одного эмбриона из двойни (так называемый исчезающий близнец);
- многоплодная беременность (количество плодов больше двух).
Интерпретация результата
Референсные значения и интерпретация показателей представлены на страницах с описанием отдельных исследований.