BRCA1: Arg1699Trp; R1699W в Усолье-Сибирском
Ген BRCA1 отвечает за подавление роста опухолей в тканях яичников и молочной железы. Анализ используется для определения мутации Arg1699Trp и R1699W в гене и позволяет выявить наследственные формы злокачественных опухолей.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Отягощенный семейный анамнез по раку молочной железы и яичников;
- У женщин молодого возраста — до 50-ти лет — с опухолью молочной железы и яичников;
- Рак молочной железы у мужчин;
- Первично-множественный рак молочной железы;
- Скрининг для выявления рака молочной железы и яичников на ранних стадиях.
Подробное описание исследования
Рак молочной железы — злокачественная опухоль, которая в 5-10% случаев имеет наследственную природу и развивается вследствие мутаций BRCA1. Генетические формы заболевания связаны с возникновением в молодом возрасте, а также увеличивают риск первично-множественного рака — возникновение двух и более видов рака, не связанных друг с другом, в том числе опухолей яичников. Наличие мутаций повышает вероятность развития рака, поэтому их обнаружение позволяет выявить заболевание на ранней стадии и снизить количество осложнений.
Ген BRCA1 подавляет опухолевое перерождение клеток тканей молочной железы и яичников. Он участвует в восстановлении ДНК, отвечает за целостность хромосом, а также регулирует рост и дифференцировку клеток. При поломке в гене происходит образование дефектного белка, что ведет к злокачественному перерождению тканей молочной железы и яичников.
Генетическое тестирование проводят людям из группы риска. К ним относят: лиц, у ближайших родственников которых возникло заболевание, женщин младше 50-ти лет с раком груди и мужчин с опухолью молочных желез. У носителей мутаций в гене повышен риск развития рака в другой молочной железе.
В гене BRCA1 может возникать множество мутаций, которые имеют характерные клинические и морфологические особенности. Определение генетической предрасположенности влияет на тактику лечения и прогноз. Наследование мутации аутосомно-доминантное, вероятность передачи мутации потомству 50%.
Рак молочной железы — одна из распространенных злокачественных опухолей у женщин. Средний возраст лиц с данным заболеванием — 60 лет, а при генетических формах встречается в более раннем периоде жизни. Клетки опухоли могут проникать в ближайшие лимфатические узлы и распространяться в другие органы, приводя к метастазам. Клинически заболевание проявляется: болью, уплотнениями в груди, общей слабостью, утомляемостью. Также могут наблюдаться выделения из соска и втягивание кожи над ним, отек.
Рак яичников является еще одной распространенной опухолью. На начальных этапах он протекает бессимптомно, а затем могут появляться неспецифические симптомы: боль в животе, диспептические явления. Поэтому ранняя диагностика имеет большое значение для своевременного назначения лечения.
Таким образом, определение мутаций в гене BRCA1 позволяет выявить рак или предрасположенность к нему на ранних этапах. Это необходимо для своевременной профилактики и лечения, снижения риска осложнений.
Источники
- Порханова, Н.В. Мутации в гене BRCA-1 как причина развития спорадического рака яичников. Кубанский научный медицинский вестник, 2008. — №6.
- Бит-сава, Е.М., Семиглазов, В.Ф., Имянитов, Е.Н. Генотип-фенотипические корреляции у больных раком молочной железы с мутациями BRCA1 (4153delA, 185delAG, 5382insC). Опухоли женской репродуктивной системы, 2014. — №2.
- Бит-сава, Е.М., Белогурова, М.Б. Наследственный рак молочной железы. Сибирский онкологический журнал, 2013. — №1 (55).
- Lyubchenko, L., Bateneva, Y., Vorotnikov, I. Hereditary breast cancer: genetic and clinical hetergeneity, genetic testing, prophylactic surgery. Advances in Molecular Oncology, 2014. — Vol. 1(2). — P. 16-25. (In Russ.)
- Рак молочной железы. Клинические рекомендации. Ассоциация онкологов России, 2018. — 91 с.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.040
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретация результатов проводится врачом. Обнаружение мутации говорит о высоком риске развития злокачественной опухоли молочной железы и яичников. Отрицательный анализ не исключает возникновение рака.