Фактор Азооспермии (AZF) в Усть-Катаве

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• нарушение сперматогенеза по результатам спермограммы (менее 5 млн сперматозоидов на 1 мл эякулята);
• бесплодие при сохранности функции яичек;
• незрелые сперматозоиды в эякуляте по результатам спермограммы;
• подготовка к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО);
• рак предстательной железы или мужское бесплодие в семейном анамнезе.

Подробное описание исследования

Мужское бесплодие — патология, при которой мужчина неспособен оплодотворить женскую яйцеклетку и стать отцом. Бесплодие в паре диагностируется, если на протяжении 1 года при регулярной половой жизни без применения барьерных (презервативы), внутриматочных (спирали) или оральных контрацептивов (противозачаточные препараты) у партнёров не получается зачать ребёнка.

В 48% случаев бесплодие связано с нарушением репродуктивной функции у мужчины. Причины мужского бесплодия делятся на врождённые и приобретённые. Однако некоторые патологии, связанные с нарушением кровоснабжения в яичках или патологическим изменением протоков, по которым выводится семенная жидкость, различаются по причине развития. Они могут быть как врождёнными, так и приобретёнными.

Врождённые причины бесплодия могут быть связаны с неправильным развитием ребёнка в утробе матери и различными генетическими заболеваниями. Приобретённые — появляются из-за воздействия неблагоприятных факторов на половые органы.

Возможные причины мужского бесплодия:

• первичный гипогонадизм — недоразвитие половых органов;
• врождённое отсутствие яичек;
• крипторхизм — неопущение яичек в мошонку;
• инфекционные заболевания мочеполовой системы;
• нарушение кровоснабжения яичек, в том числе из-за сосудистых заболеваний (например, варикоцеле);
• переохлаждение;
• воздействие рентгеновских лучей или радиоактивное облучение;
• патологии семявыносящих путей, например мочеиспускательного канала или семенного пузырька.

Один из наследственных факторов, который может привести к бесплодию, — патологическая мутация в хромосоме, отвечающей за пол. У мужчин это Y-хромосома.

Делеция (лат. deletio) — то есть утрата некоторых частей генетического кода из этой хромосомы — приводит к частичному (олигозооспермия) или полному (азооспермия) отсутствию в эякуляте сперматозоидов.

Чаще всего патологические мутации Y-хромосомы, приводящие к бесплодию, связаны с генами AZF и SRY.

Ген AZF кодирует способность мужской репродуктивной системы вырабатывать сперматозоиды — минимум 20 млн на миллилитр эякулята. Поскольку мутации в гене AZF часто приводят к полному (или почти полному) отсутствию сперматозоидов в эякуляте, он получил название «фактор азооспермии».

Ген SRY (Sex-determining Region Y) — отвечает за формирование мужских половых органов у носителя хромосомы Y. Мутации в этом гене могут привести к тому, что человек с хромосомой Y родится с неполноценными мужскими половыми органами, и семенники — железы, ответственные за выработку сперматозоидов и полового гормона тестостерона, — не будут функционировать.

Исследование позволяет выявить 14 распространённых делеций в генах SRY и AZF, которые служат маркерами мужского бесплодия:

• SRY: sY14
• AZFa: sY84
• AZFa: sY86
• AZFa: sY615
• AZFb: sY127
• AZFb: sY134
• AZFb: sY142
• AZFc: sY242
• AZFc: sY254
• AZFc: sY255
• AZFc: sY1125
• AZFc: sY1197
• AZFc: sY1206
• AZFc: sY1291

Источники

1. Vogt P. H. et al. AZF deletions and Y chromosomal haplogroups: history and update based on sequence // Hum Reprod Update. 2005. Vol. 11(4). P. 319–336. doi:10.1093/humupd/dmi017
2. Krausz C. et al. The Y chromosome and male fertility and infertility // Int J Androl. 2003. Vol. 26(2). P. 70–75. doi:10.1046/j.1365-2605.2003.00402.x
3. Черных В. Б. AZF-делеции — частая генетическая причина бесплодия у мужчин: современное состояние исследований // Проблемы репродукции. 2009. № 1. С. 10–15.
4. Черных В. Б., Курило Л. Ф., Шилейко Л. В. и др. Анализ микроделеций в локусе AZF у мужчин с бесплодием: совместный опыт исследований // Медицинская генетика. 2003. Т. 2, № 8. C. 367–378.
5. Krausz C., Hoefsloot L., Simoni M., Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013 // Andrology. 2014. Vol. 2(1). P. 5–19. doi:10.1111/j.2047-2927.2013.00173.x
6. Беляева Н. А., Глинкина Ж. И., Калинина Е. А. Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF локуса хромосомы Y // Акушерство и Гинекология. 2012. № 8–2. C. 21–27.

Дополнительные замечания

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.

Что еще назначают с этим исследованием