Болезнь Шарко - Мари - Тута, определение 99 мутаций в генах GJB1, LMNA, HSPB1, SURF1, SH3TC2, PRX, MFN2, MPZ, IGHMBP2, LITAF в Веневу

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• характерные симптомы заболевания у пациента;
• болезнь Шарко — Мари — Тута у ближайших родственников.

Подробное описание исследования

Болезнь Шарко — Мари — Тута (невральная амиотрофия Шарко — Мари — Тута, ШМТ) — прогрессирующее наследственное заболевание, при котором поражается периферическая нервная система, развивается атрофия мышц конечностей, деформируются руки и ноги, нарушается походка.

Как правило, симптомы заболевания проявляются в возрасте 10–20 лет. Установлено, что чем раньше возникают первые признаки патологии, тем тяжелее она протекает.

Симптомы болезни Шарко — Мари — Тута:

• повышенная утомляемость стоп (при этом часто наблюдается синдром топтания: чтобы снять усталость, пациент ходит на месте);
• расстройство чувствительности в ногах (мурашки, покалывание);
• приступообразные боли в икроножных мышцах, которые усиливаются после физической нагрузки и ночью;
• отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов.

По мере прогрессирования болезни стопы подворачиваются, ноги приобретают форму перевёрнутых бутылок. Меняется походка: она становится «вышагивающей», поскольку пациент не может нормально опереться на пятку. Затем поражаются руки: из-за атрофии мышц деформируются кисти, предплечья. Иногда наблюдаются отёки и синюшная окраска кожи (цианоз).

Известно, что болезнь Шарко — Мари — Тута обусловлена мутациями в генах, которые отвечают за передачу нервных импульсов по периферическим нервам.

В настоящее время, с учётом неврологических и гистопатологических исследований, выделяют 2 основные формы заболевания:

• ШМТ первого типа — демиелинизирующая. Связана со значительным снижением скорости передачи нервного импульса по периферическим нервам, вызванным повреждениями миелиновой оболочки. Диагностируется в 70% случаев.
• ШМТ второго типа — аксональная. Протекает легче и характеризуется незначительным снижением скорости передачи нервных импульсов.

Есть несколько возможных типов наследования болезни. Чаще всего встречается аутосомно-доминантный. В этом случае для проявления патологии достаточно одного мутантного гена от одного из родителей. При этом риск передачи признака от больного родителя к ребёнку — 50%.

Источники

1. Назаров В. Д., Лапин С. В., Мельник Е. А. и др. Клиническая значимость исследования количества копий гена РМР22 у пациентов с моторно-сенсорной полиневропатией // Неврологический журнал, 2018. №3. С.113—120.
2. Лихачев С. А., Плешко И. В., Осадчук Т. В. Молекулярно-генетические технологии в диагностике наследственных невропатий // Медицинский журнал, 2009. №3(29). С.152—154.
3. Pantera H., Shy M., Svaren J. Regulating PMP22 expression as a dosage sensitive neuropathy gene // Brain research, 2020. P. 1726. doi:10.1016/j.brainres.2019.146491