Синдром Смита-Лемли-Опица, определение 13 мутаций в гене DHCR7 в Веневу
Исследование крови на 13 генетических мутаций, которые приводят к развитию синдрома Смита — Лемли — Опица. Это патология обмена холестерина, зачастую проявляющаяся низкорослостью, умственной отсталостью, нарушением формирования пальцев рук и ног, пороками развития внутренних органов. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на синдром Смита — Лемли — Опица для подтверждения диагноза.
Синонимы и связанные понятия
7-dehydrocholesterol reductase deficiency, RSH syndrome, SLO syndrome, SLOS, Smith-Lemli-Opitz syndrome, дефицит 7-дегидрохолестерол-редуктазы, СЛОС
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Исследование рекомендуется пациентам с подозрением на синдром Смита — Лемли — Опица для молекулярно-генетического подтверждения диагноза.Подробное описание исследования
Синдром Смита — Лемли — Опица
К числу моногенных заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования, относят синдром Смита — Лемли — Опица.
Заболевание связано с мутациями в гене DHCR7. Он кодирует особый фермент (7-дегидрохолестерол-редуктазу), который участвует в обмене холестерина. Из-за генетической поломки у людей с синдромом Смита — Лемли — Опица возникает нехватка этого фермента и синтез холестерина в организме нарушается.
Зачем организму нужен холестерин? Это вещество содержится в каждой из клеток организма и необходимо для их построения. Также он участвует в образовании многих гормонов, жёлчных кислот, витамина D.
В норме основное количество холестерина вырабатывается печенью, меньшее — поступает извне, с пищей животного происхождения. Но у пациентов с синдромом Смита — Лемли — Опица синтез холестерина в организме нарушен. В результате в крови, нервной системе и тканях накапливаются токсичные побочные продукты обмена холестерина, что негативно влияет на развитие многих систем организма.
Степень выраженности синдрома у разных пациентов варьируется от незначительных нарушений физического и умственного развития (трудности в обучении, поведенческие проблемы) до глубокой умственной отсталости и серьёзных проблем с физическим состоянием.
Наиболее распространённые симптомы синдрома Смита — Лемли — Опица:
- низкорослость;
- специфические черты лица (опущенное веко (птоз), своеобразный разрез глаз, запавшая переносица, смотрящие вперёд ноздри);
- маленький размер головы (микроцефалия);
- умственная отсталость;
- пороки развития сердца, лёгких, почек, желудочно-кишечного тракта и половых органов;
- дополнительные пальцы на руках или ногах (полидактилия) или срастание второго и третьего пальцев ног (синдактилия).
Лечение при синдроме Смита — Лемли — Опица зависит от состояния пациента и обычно включает в себя специальную диету, богатую продуктами с холестерином. При выраженных пороках развития требуется хирургическое лечение, а также нейрореабилитация, например массаж, лечебная физкультура.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Если по результатам теста у партнёров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется обратиться за консультацией к врачу-генетику.
Референсные значения
Мутаций не обнаружено.