Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного материала (хорион, плацента) (оценка наличия анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y) (FISH) в ВНИИССОК

Зачем сдавать этот анализ?

Как правило, анализ назначают женщинам, у которых было несколько замерших беременностей или самопроизвольных абортов подряд.

Подробное описание исследования

Числовые хромосомные аномалии

В первом триместре беременности существует высокий риск выкидыша или замершей беременности. Это обусловлено генетическими причинами. Примерно в 50–60% случаев эмбрион погибает из-за изменений в структуре или числе хромосом — хромосомных мутаций.

Чаще всего к невозможности выносить и родить ребёнка приводит нарушение числа хромосом у эмбриона — анеуплоидия и полиплоидия. Анеуплоидией называют хромосомную мутацию, при которой количество отдельных хромосом в клетках уменьшается или увеличивается. При полиплоидии в клетках появляется один или несколько дополнительных наборов хромосом.

Наиболее распространённые хромосомные мутации

Примерно в половине случаев обнаруженные хромосомные мутации связаны с появлением в паре хромосом лишней, третьей хромосомы. Такое нарушение называют трисомией. К часто диагностируемым трисомиям относятся трисомии по 13, 18 и 21-й паре хромосом.

Дополнительная хромосома в кариотипе КариотипПолный набор хромосом каждого человека. при трисомиях вызывает изменения в большом числе генов и оттого может нарушить весь процесс формирования эмбриона — привести к множественным врождённым порокам развития или к внутриутробной гибели.

Последствия наиболее распространённых трисомий:

• Трисомия 13-й хромосомы — синдром Патау — нарушает нормальное развитие эмбриона, приводит к порокам сердца, почек и других внутренних органов. Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого месяца жизни, 20% — не доживают до 1 года.
• Трисомия 18-й хромосомы — синдром Эдвардса — связана с множественными пороками развития, умственной отсталостью, малым весом при рождении, нарушениями в работе систем и органов. Большинство детей с такой хромосомной мутацией погибают в утробе или в течение первого месяца жизни.
• Трисомия 21-й хромосомы — синдром Дауна — вызывает задержку психоречевого развития ребёнка, пороки сердца и другие тяжёлые нарушения. В некоторых случаях приводит к спонтанному прерыванию беременности.

В половых хромосомах (X и Y) также могут возникать аномалии — моносомии. Так называют нарушения, при которых вместо пары хромосом представлена только одна хромосома. На долю моносомий приходится около 20% всех выявляемых нарушений. Это наиболее тяжёлые и смертоносные случаи анеуплоидии. Чаще всего плод погибает ещё в утробе. Единственная моносомия, в результате которой ребёнок может выжить, — это моносомия по Х хромосоме у девочек, когда вместо двух Х-хромосом остаётся одна. Такая аномалия вызывает синдром Шерешевского — Тёрнера — генетическое заболевание, которое сопровождается нарушением формирования костей скелета, работы внутренних органов и репродуктивной системы.

Генетический анализ тканей плода и плаценты имеет решающее значение при установлении причин невынашивания беременности. По его результатам врач может подобрать тактику углублённого обследования, а также спланировать возможные варианты беременности, чтобы женщина смогла выносить и родить здорового ребёнка.

Особенности и преимущества метода

FISH-анализ — это наиболее современный метод молекулярно-цитогенетического Цитогенетическое исследованиеИсследование хромосом под микроскопом, во время которого можно выявить их количественные нарушения и структурные аномалии. исследования, который позволяет легко диагностировать числовые хромосомные аномалии.

Традиционная технология молекулярно-цитогенетических исследований предполагает, что клетки длительно выдерживают в специальных условиях, чтобы стимулировать их деление и увеличить количество образцов для анализа. Это долго и сопряжено с ошибками. Основное преимущество исследований, проведённых по FISH-технологии, — скорость. Анализ позволяет исследовать клетки сразу после взятия и обнаруживать в них даже мельчайшие числовые и структурные аномалии.

Источники

1. Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Демидова И. А. и др. Интерфазная молекулярно-цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий (FISH) на материале спонтанных абортов первого триместра беременности: анализ 1333 случаев // Современные проблемы науки и образования. 2021. № 2.
2. Serapinas D., Valantinavičienė E., Machtejevienė E., et al. Evaluation of chromosomal structural anomalies in fertility disorders // Medicina (Kaunas). 2021. Vol. 57(1). P. 37. doi:10.3390/medicina57010037
3. Soler A., Morales C., Mademont-Soler I., et al. Overview of chromosome abnormalities in first trimester miscarriages: a series of 1,011 consecutive chorionic villi sample karyotypes // Cytogenet Genome Res. 2017. Vol. 152(2). P. 81–89. doi:10.1159/000477707

Что еще назначают с этим исследованием