Генодиагностика гентингтоноподобного заболевания 4 типа (TBP) в ВНИИССОК

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• подозрение на гентингтоноподобное заболевание 4-го типа;
• дифференциальная диагностика гиперкинезов — неврологических синдромов, которые проявляются избыточными непроизвольными движениями, сокращением мышц, тремором конечностей;
• дифференциальная диагностика атаксий — большой группы заболеваний, при которых в мышцах сохраняется сила, но нарушается координация движений. Атаксии возникают из-за генетических нарушений, сбоев в работе центральной нервной системы или выраженного дефицита витамина В12;
• нарушение когнитивных функций, психические расстройства;
• выявление характерных изменений в головном мозге при проведении магнитно-резонансного исследования (МРТ);
• ГПЗ 4-го типа у ближайших родственников;
• планирование семьи.

Подробное описание исследования

Что такое гентингтоноподобное заболевание 4-го типа

Гентингтоноподобное заболевание 4-го типа (ГПЗ 4-го типа), или спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа, — это редкое наследственное заболевание, при котором из-за генетического сбоя начинают атрофироваться клетки мозжечка МозжечокОтдел головного мозга, отвечающий за координацию движений, чувство равновесия, мышечный тонус. и коры головного мозга. У человека с ГПЗ 4-го типа постепенно нарушается походка, речь, развивается умственная отсталость и психические отклонения. Заболевание может дебютировать в любом возрасте, но чаще всего это происходит в 30–50 лет.

Причины заболевания

ГПЗ 4-го типа развивается из-за патологических изменений в гене ТВР. Он кодирует белок, который отвечает за копирование генетической информации с некоторых участков ДНК. При генетическом сбое этот процесс нарушается, а сам белок становится токсичным для нейронов — клеток головного мозга.

Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Поэтому в семье, где один из родителей несёт такую мутацию, каждый из детей может получить её с вероятностью 50%. Реже генетический сбой возникает спонтанно и у человека развивается ГПЗ 4-го типа, даже если в семье нет случаев этого заболевания.

Симптомы заболевания

• прогрессирующая атаксия — нарушение моторики, при котором сила в мышцах сохраняется, но движения становятся неловкими, неточными, непоследовательными;
• изменение походки — человек идёт неуверенно, шатаясь, часто падает при ходьбе или беге;
• непроизвольные, беспорядочные, хаотичные движения конечностей (хорея);
• нарушение речи — невнятное произношение, искажение слов или звуков;
• ухудшение мышления, памяти, внимания, постепенное развитие деменции;
• психические расстройства — депрессия, психозы, обсессивно-компульсивное расстройство;
• атрофия мозжечка, коры и ствола головного мозга, которые выявляют с помощью магнитно-резонансной терапии (МРТ).

По своим симптомам гентингтоноподобное заболевание практически идентично хорее Гентингтона. Это тоже наследственное заболевание нервной системы, но вызывает его поломка в другом гене — HTT.

Преимущества метода исследования

При ГПЗ 4-го типа на одном из участков гена ТВР патологически увеличивается количество нуклеотидных CAG/CAA-повторов Нуклеотидный повторМногократно повторяющийся кластер из нескольких нуклеотидов — элементарных структурных единиц ДНК. Такой повтор записывается последовательностью заглавных латинских букв, которые означают азотистые основания, составляющие молекулу ДНК, — аденин (А), гуанин (G), цитозин © и тимин (Т).. Метод фрагментарного анализа позволяет точно подсчитать количество таких повторов и поставить диагноз.

Источники

1. Gövert F., Schneider S. A. Huntington’s disease and Huntington’s disease-like syndromes: an overview // Curr Opin Neurol. 2013. Vol. 26(4). P. 420–427. doi:10.1097/WCO.0b013e3283632d90
2. Martino D., Stamelou M., Bhatia K. P. The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ’red flags’ for the clinician // J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013. Vol. 84(6). P. 650–656. doi:10.1136/jnnp-2012-302532
3. Stevanin G., Brice A. Spinocerebellar ataxia 17 (SCA17) and Huntington’s disease-like 4 (HDL4) // Cerebellum. 2008 Vol. 7(2). P. 170–178. doi:10.1007/s12311-008-0016-1

Что еще назначают с этим исследованием