Синдром Пейтца-Егерса аутосомно-доминантное моногенное заболевание, определение 39 мутаций в гене STK11 в Волжск
Выявление наиболее частых мутаций в гене STK11, которые вызывают один из наследственных синдромов рака желудочно-кишечного тракта (синдром Пейтца — Егерса). Анализ позволяет подтвердить диагноз у людей с симптомами болезни.
Синонимы и связанные понятия
Peutz — Jeghers Syndrome, синдром Пейтца — Егерса, синдром Пейтца — Йегерса
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- подозрение на синдром Пейтца — Егерса (симптомы: множественные красно-коричневые пятна на коже и слизистой оболочке рта, полипы в желудочно-кишечном тракте);
- определение причин появления полипов в желудочно-кишечном тракте;
- подтверждение диагноза «синдром Пейтца — Егерса».
Подробное описание исследования
Синдром Пейтца — Егерса
Синдром Пейтца — Егерса — редкое наследственное заболевание, при котором на коже и слизистой оболочке рта появляются многочисленные коричневатые пятна, а в желудочно-кишечном тракте (ЖКТ) формируются наросты — полипы. Такие полипы увеличивают риск развития злокачественных опухолей, причём не только в ЖКТ, но и в половых органах, молочных железах, лёгких. Злокачественные опухоли — главная причина смерти пациентов с синдромом Пейтца — Егерса.
Заболевание встречается примерно у 1 из 50 000–200 000 человек.
До 90% случаев болезни обусловлено мутациями гена STK11, который регулирует работу белка, в норме подавляющего рост и развитие опухолей. В результате нарушается жизненный цикл клеток — они не отмирают вовремя, из них формируются полипы, которые впоследствии могут трансформироваться в злокачественные опухоли.
Мутации в гене STK11 могут произойти спонтанно в течение жизни или передаются ребёнку от родителей. Для развития болезни достаточно получить всего одну копию дефектного гена от любого из родителей (аутосомно-доминантный тип наследования).
Диагностика синдрома Пейтца — Егерса
Как правило, диагноз ставится на основании осмотра, гастроскопии и магнитно-резонансной томографии.
Для подтверждения диагноза используют молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене STK11.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
- Кровь следует сдавать натощак.
- За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
- За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
- За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
- За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Референсные значения
Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.