Нарушения детерминации пола 46 ХУ (анализ наличия SRY-гена) в Якутске

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• неоднозначное строение наружных половых органов у новорождённых и детей раннего возраста;
• задержка полового созревания у детей старшего возраста и подростков;
• бесплодие у мужчин, отсутствие менструаций или появление мужских половых признаков у женщин.

Подробное описание исследования

Пол человека начинает формироваться с самых первых дней после оплодотворения. Сначала определяется так называемый генетический пол — набор хромосом, который ребёнок получает от родителей. Обычно это 46,XX (женский набор) или 46,XY (мужской набор).

Затем включаются механизмы, отвечающие за развитие половых органов. В норме хромосомы, гормоны и ткани работают согласованно и эмбрион развивается как мальчик или девочка. Однако если этот процесс нарушается, происходит сбой полового развития. В результате генетический пол и строение половых органов не совпадает.

Один из ключевых элементов, отвечающих за развитие мужского пола, — ген SRY. Он располагается на Y-хромосоме и запускает превращение зачатков половых желёз в семенники (яички). Если ген работает как следует, эмбрион развивается по мужскому типу. Если же гена нет, он повреждён или находится не на той хромосоме, развитие может пойти иначе.

Исследование гена SRY проводится и интерпретируется в совокупности с результатами кариотипирования (анализа хромосомного набора).

Генетические особенности, которые помогает выявить анализ:

• синдром де ля Шапеля — состояние, при котором ген SRY перемещается с Y-хромосомы на X-хромосому. У человека при этом женский набор хромосом (46,XX), но развитие половых признаков идёт по мужскому типу;
• синдром Свайера. Хромосомный набор мужской (46,XY), ген SRY присутствует, но не функционирует как следует. Из-за этого семенники не формируются, вместо них образуются стрек-гонады — недоразвитая ткань, которая не выполняет функций семенников;
• хромосомный мозаицизм (сочетание хромосомных наборов 46,XX и 46,XY). Как правило, такое состояние обнаруживается у мужчин с бесплодием и недоразвитием половых признаков. Симптомы зависят от того, сохранён и функционирует ли ген SRY.