Миотония Томсена/Беккера: поиск частых клинически значимых вариантов в гене CLCN1 в Ялге
Исследование позволяет выявить генетические изменения, вызывающие одну из разновидностей врождённой миотонии — наследственного заболевания, при котором мышцы лица и тела перестают нормально расслабляться после сокращения.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- подозрение на врождённую миотонию;
- дифференциальная диагностика с другими врождёнными и с приобретёнными миотониями, вызванными интоксикацией, нарушением обмена веществ, травмами (миотонический синдром);
- диагностированная врождённая миотония у ближайших родственников;
- планирование беременности.
Подробное описание исследования
Что такое врождённая миотония
Врождённая миотония — это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается работа мышц лица, туловища и конечностей: они часто спазмируются и перестают нормально расслабляться после сокращения. В результате человек с миотонией не может нормально двигаться: скованность в мышцах мешает при ходьбе, беге, выполнении домашних дел, пережёвывании пищи.
Существуют несколько разновидностей наследственной миотонии, самые частые из них — миотония Томсена и миотония Беккера. Они проявляются сходными симптомами, но имеют свои особенности клиники и отличаются тяжестью течения.
Врождённую миотонию невозможно полностью вылечить, но адекватная терапия и уход позволяют уменьшить выраженность симптомов.
Симптомы врождённой миотонии:
- мышечная скованность: после обычных движений мышцы некоторое время остаются напряжёнными и не могут нормально расслабиться;
- мышечная слабость, которая со временем может привести к атрофии мышц;
- гипертрофия мышц: из-за постоянного напряжения мышцы увеличиваются в объёме;
- нарастание скованности мышц на холоде;
- чувство слабости в мышцах после нагрузки (как правило, непродолжительное).
Врождённая миотония развивается из-за патологических изменений в гене CLCN1. Он кодирует белок, который обеспечивает обмен ионов хлора в мышечных клетках, регулирует их активность и обеспечивает нормальное расслабление мышц. При генетическом сбое ионный баланс в клетках нарушается, в результате мышцы медленнее и хуже расслабляются.
Миотония Томсена
Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Поэтому в семье, где хотя бы один из родителей — носитель патогенного варианта гена CLCN1, каждый из детей может получить его с вероятностью 50%, что приводит к развитию заболевания.
Первые симптомы появляются в младенчестве или раннем возрасте, обычно в первую очередь поражаются мышцы лица и рук.
Миотония Беккера
Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования, то есть проявляется только в том случае, если ребёнок получил по одной сломанной копии гена от каждого из родителей.
Миотония Бекера встречается в 2–3 раза чаще, чем миотония Томсена. Обычно она манифестирует в возрасте от 4 до 18 лет.
При этом типе миотонии в первую очередь нарушается работа мышц ног, при прогрессировании болезни могут постепенно поражаться мышцы рук и лица.
Мышцы, сокращённые при движении, остаются спазмированными в течение нескольких секунд или минут, долго и плохо расслабляются. Со временем они могут увеличиваться в объёме, но для этого типа миотонии всё же больше характерна мышечная атрофия. Течение заболевания более тяжёлое, чем у миотонии Томсена, болезнь может приводить к деформациям скелета из-за неправильной работы мышц.
Источники
- Курбатов С. А., Никитин С. C., Иллариошкин С. Н. и др. Случай миотонии Беккера с псевдодоминантным типом наследования: современные подходы к дифференциальной диагностике миотоний Томсена и Беккера // Нервно-мышечные болезни. 2016. № 6(1). С. 74–81. doi:10.17650/2222-8721-2016-6-1-74-81
- Иванова Е. А., Дадали Е. Л.,Федотов В. П. и др. Спектр мутаций в гене CLCN1 у пациентов с недистрофическими миотониями Томсена и Беккера // Генетика. 2012. № 48(9). С. 1113–1123.
- Li Y., Li M., Wang Z., et al. Clinical and molecular characteristics of myotonia congenita in China: case series and a literature review // Channels (Austin). 2022. Vol. 16(1). P. 35-46. doi:10.1080/19336950.2022.2041292
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.