Генодиагностика мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера (DMD) в Янаул
Лабораторное исследование для диагностики наследственных мышечных дистрофий (миодистрофии Дюшенна/Беккера). Тест позволяет определить мутации в гене дистрофина, что помогает подтвердить диагноз.
Синонимы и связанные понятия
Detection of genetic mutations for Duchenne and Becker muscular dystrophy
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
- Подозрение на миодистрофию Дюшенна/Беккера;
- Диагностированная миодистрофия у кровных родственников;
- Установление возможной причины мышечной слабости;
- Дифференциальная диагностика миодистрофий.
Подробное описание исследования
Врожденные мышечные дистрофии — группа генетически обусловленных заболеваний, которая характеризуется снижением мышечного тонуса, рефлексов и объема активных движений. Как правило, возникают с рождения или в первые годы жизни ребенка.
Мышечные дистрофии Дюшенна/Беккера входят в группу врожденных мышечных дистрофий, сцепленных с полом — X-сцепленное рецессивное наследование, при котором Х-хромосома наследуется по женской линии, а заболевание тяжелее протекает у мужчин. Причина болезни — генетические мутации белка дистрофина (DMD), которые приводят к его дефициту или изменению функций.
Дистрофин — структурный белок, который отвечает за прочность, стабильность и функциональную активность мышечных волокон.
Ген, который отвечает за образование белка дистрофина, расположен в локусе Хр 21.2 Х-хромосомы. В большинстве случаев встречаются делеции (потери) или дупликации (удвоения) одного или нескольких участков гена дистрофина. Так, генетические мутации приводят:
- К полному отсутствию белка дистрофина (миодистрофия Дюшенна);
- К образованию аномального белка (миодистрофия Беккера);
- К дефициту белка (миодистрофия Беккера).
В результате мышечные волокна замещаются на жировую или соединительную ткань.
Данные врожденные мышечные патологии представляют угрозу для жизни у представителей мужского пола, тогда как у женщин-носителей генетической мутации может быть обнаружено лишь выраженное повышение креатинкиназы, которое никак клинически себя не проявляет, и иногда увеличение объема мышц задней части голени.
Миодистрофия Беккера характеризуется как более легкий вариант патологии. В этом случае белок дистрофин синтезируется не полностью, а в укороченном виде. При этом функциональная активность сохраняется. Заболевание медленно прогрессирует, способность к самостоятельным движениям сохраняется в среднем около двадцати лет с момента начала болезни.
Миодистрофия Дюшенна – тяжелый вариант заболевания. Как правило, болезнь начинается у мальчиков в раннем детстве (от одного года до пяти лет) и характеризуется прогрессирующим злокачественным течением. Уменьшается объем и снижаются функции мышц таза, живота, плечевого пояса, ягодичных и икроножных мышц. Позже происходит вторичная деформация стоп, грудной клетки и позвоночника. Затем развиваются нарушения в системе дыхания и сердечно-сосудистой системе, которые могут приводить к летальному исходу.
Диагноз подозревают в зависимости от характерных клинических проявлений (сильная беспричинная утомляемость, мышечная слабость, затруднения при физической активности, задержка психомоторного развития, ограничение объема движений; снижение интеллектуальных способностей), возраста начала болезни и семейного анамнеза (диагностированная миодистрофия у кровных родственников-мужчин по линии матери; установленное носительство мутированного гена у кровных родственников-женщин).
Также при данных патологиях в сыворотке крови определяется повышенная активность аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, лактатдегидрогиназы и креатинфосфокиназы.
Генетическое исследование предполагает определение точечных мутаций гена DMD, что позволяет подтвердить предварительный диагноз. Делеции встречаются наиболее часто: примерно в 70% случаев дистрофии Дюшенна и в 85% — дистрофии Беккера.
Источники
- Царькова, С.А., Ушакова, Р.А., Громада, Н.Е. и др. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Трудности диагностики. Доктор.ру, 2020. — №10. — С. 61-65.
- Шаркова, И.В., Дадали, Е.Л., Миловидова, Т.Б. Алгоритм дифференциальной диагностики врожденных мышечных дистрофий. Нервные болезни, 2013. — №2. — С. 10-17.
- Waldrop, M., Flanigan, K. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Current opinion in neurology, 2019. — Vol. 32(5). — P. 722-727.
Дополнительные замечания
В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.032
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.
Положительный результат:
Подтверждение диагноза миодистрофии Дюшенна/Беккера.
Референсные значения
При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена DND.