CYP1A1: CYP1A1*2A (MspI Polymorphism) в Ясном

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

• оценка риска развития некоторых видов рака, в частности рака лёгких, молочной железы и толстой кишки;
• определение индивидуальной чувствительности к лекарственным препаратам;
• оценка риска развития заболеваний, связанных с воздействием канцерогенов, например у людей, работающих на вредных производствах;
• оценка фертильности и определение возможных причин бесплодия;
• выявление генетических факторов, которые могут влиять на вынашивание беременности.

Подробное описание исследования

Ген CYP1A1

Ген CYP1A1 кодирует фермент, который играет важную роль в химических превращениях в организме различных токсических соединений, включая канцерогены КанцерогеныВещества, которые повышают риск развития рака и содержатся в табачном дыме, некоторых продуктах питания и окружающей среде., лекарственные средства и другие химические вещества.

У разных людей ген CYP1A1 представлен разными вариациями — полиморфизмами. Самый изученный — CYP1A1*2A (rs4646903, Mspl, или Т6235C). С ним ассоциируют изменение активности фермента, которая проявляется в ускорении химических реакций, регулируемых им.

Люди, у которых встречается такая вариация гена, могут иметь:

• повышенный риск развития некоторых видов рака: исследования показывают потенциальную связь с немелкоклеточным раком лёгкого, мочевого пузыря, колоректальным раком, острым миелоидным лейкозом, особенно в сочетании с негативным воздействием окружающей среды, например курением;
• повышенную чувствительность к лекарствам: метаболизм некоторых лекарств зависит от гена CYP1A1. Более высокая активность фермента, кодируемого геном, может повлиять на их эффективность или побочное действие.

Кроме того, генетическая вариация CYP1A1*2A может увеличивать риск синдрома поликистозных яичников Синдром поликистозных яичниковСостояние, при котором нарушается функция яичников, возникает дисбаланс гормонов, что приводит к сбою менструального цикла и бесплодию у женщин., способствовать индивидуальной предрасположенности к мужскому бесплодию, а также быть фактором риска раннего начала ишемической болезни сердца.

Однако важно учитывать, что исследование на полиморфизм CYP1A1*2A не позволяет диагностировать заболевание, а только помогает специалисту оценить генетические риски и при необходимости разработать профилактическую терапию.

Источники

1. Öztaş E., Özhan G., Daly A. K. The Effect of the CYP1A1*2A allele on colorectal cancer susceptibility in a british population // Genet Test Mol Biomarkers. 2016. № 20(8). P. 475–477. doi:10.1089/gtmb.2016.0099
2. Eskandari M., Awsat Mellati A., Mahmoodi K., et al. Association of the CYP1A1 rs4646903 polymorphism with susceptibility and severity of coronary artery disease // Mol Biol Res Commun. 2021. № 10(2). P. 22–61. doi:10.22099/mbrc.2021.39141.1574
3. J. Lu, Zhao Q., Zhai Y.-J., et al. Genetic polymorphisms of CYP1A1 and risk of leukemia: a meta-analysis // Onco Targets Ther. 2015. Vol. 8. P. 2883–2902. doi:10.2147/OTT.S92259
4. Docea A. O., Vassilopoulou L., Fragou D., et al. CYP polymorphisms and pathological conditions related to chronic exposure to organochlorine pesticides // Toxicol Rep. 2017. Vol. 4. P. 335–341. doi:10.1016/j. toxrep.2017.05.007
5. Носкова И. Н., Артымук Н. В., Гуляева Л. Ф. Полиморфизм генов CYP1A1, CYP1A2, CYP19 и SULT1A1 у женщин с невынашиванием беременности в ранние сроки // Фундаментальная и клиническая медицина. 2019. № 4(4). С. 47–57.

Что еще назначают с этим исследованием