8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Ясный
Ваш город – Ясный?
Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A) в Ясном

Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A) в Ясном

Код GN0328 Вен. кровь, Выделение ДНК

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)?

  • остеопороз в семейном анамнезе
  • людям с частыми переломами костей
  • выявление предрасположенности к рахиту
  • гиперпаратироидизм в анамнезе у пациента или у близких родственников
  • определение показаний к приему препаратов витамина D

Подробное описание исследования

Название гена: VDR (Рецептор витамина D / vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor)

Исследуемый полиморфизм: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)

Международный код полиморфизма:   rs1544410 

Функция гена:

Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D. Вместе с COL1A1 VDR принадлежит ключевая роль в остеогенезе и минеральном обмене. В ряде исследований показана ассоциация полиморфизма VDR с возникновением переломов. Была выявлена ассоциация между увеличением частоты аллеля гена у женщин с впервые зарегистрированными переломами. Аллельный вариант ассоциирован с риском развития остеопороза, возникновением переломов.

Ген VDR кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Этот рецептор также функционирует в качестве рецепторов для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты. Рецептор принадлежит к семейству транс активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Последующие мишени этого ядерного гормонального рецептора главным образом участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор регулирует целый ряд других метаболических путей, например, тех которые участвуют в иммунном ответе и раке. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки.

Витамин D-рецепторы экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках и играют жизненно важную функцию в гомеостазе кальция. Наследственные мутации в гене VDR приводят к рахиту, который характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом. Человеческий ген, кодирующий рецептор витамина D локализован на хромосоме 12q12-q14.

Характерные проявления мутации:

Наличие аллеля B увеличивает риск переломов вертебральной и невертебральной локализации. При двух копиях аллеля b вследствие повышенного уровня паращитовидного гормона у женщин может развиваться спорадический первичный гиперпаратироидизм.

В настоящее время доказана роль рецептора витамина D (VDR) в патогенезе и особенностях течения артериальной гипертензии.

Тип наследования мутации:

аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %).

 

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

  1. Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
  2. Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
  3. За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
  4. Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Если Вы принимаете лекарства, обязательно предупредите об этом лечащего врача.


GN0328
Взятие (2 вида, +538 ₽) 3 дня
660 ₽
66 бонусов на счёт
3 дня
В комплексе со скидкой
Вен. кровь
+198 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
660 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)» в Ясном, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Рецептор витамина D VDR: b/B (BsmI Polymorphism; IVS10+283G>A)», можно при оформлении заказа.