Органические кислоты: 28 показателя (кровь) в Ясном
Определение концентрации органических кислот в крови (28 показателей) позволяет выявить у новорождённых и детей до 3 лет органическую ацидемию — аномально высокую кислотность крови, и своевременно начать лечение.
Синонимы и связанные понятия
Organic acids, Urine, диагностика органических ацидемий (ацидурий)
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Основные показания для исследования:
- диагностика органических ацидемий (ацидурий);
- скрининговое обследование новорождённого;
- специфический запах мочи у ребёнка;
- упорная рвота у младенца.
Подробное описание исследования
Органические кислоты — промежуточные продукты распада белков, жиров, углеводов и других соединений. Они образуются под действием ферментов.
Если ферменты «работают» неправильно, то органические кислоты накапливаются в органах и тканях. Чаще всего это происходит на фоне редких наследственных заболеваний — органических ацидемий (ацидурий), которые, как правило, проявляются у новорождённых или грудных детей.
Известно более 65 видов органических ацидемий. Их общие симптомы у новорождённых:
- рвота;
- нарушение аппетита;
- обезвоживание;
- учащённый пульс;
- пониженная температура тела;
- резкая вялость;
- сонливость;
- судороги;
- летаргия;
- угнетение центральной нервной системы (апатичность, снижение моторной активности, ослабление рефлексов).
В основном симптомы развиваются на 2–7-е сутки после рождения. Если своевременно не выявить заболевание и не начать лечение, у ребёнка может развиться дыхательная недостаточность, коматозное состояние.
У детей после периода новорождённости (4 недели) органические ацидемии приводят к задержке умственного развития, судорогам, низкой прибавке массы тела, нарушениям сознания и зрения.
Органические ацидемии поддаются лечению только на ранней стадии. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание и определить, с какой именно органической кислотой оно связано.
Какие показатели входят в исследование
В состав комплексного исследования входит определение 28 органических кислот, которые входят в следующие группы:
- маркеры углеводного обмена;
- маркеры достаточности витаминов группы В;
- маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот;
- маркеры метаболизма ароматических аминокислот;
- маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов);
- маркеры достаточности липоевой кислоты;
- маркеры достаточности витаминов микросомального омега-окисления жирных кислот и дефицита карнитинов;
- маркеры достаточности вспомогательного окисления бутирата (масляной кислоты);
- маркеры нарушения синтеза коэнзима Q10;
- маркеры интоксикации производными бензола.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Газовая хроматография с масс-спектрометрией
Приказ МЗ РФ № 804н
B03.016.017.002
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Взятие крови у детей от 1 дня до 12 месяцев
- Взятие крови на анализ у грудных детей постарайтесь подстроить под перерыв между кормлениями, ближе ко второму.
- За 30 минут до процедуры ребёнок должен выпить 50 мл жидкости — той, которую вы ему обычно даёте.
- В момент взятия крови руки ребёнка обязательно должны быть тёплыми. Если вы пришли с улицы или в помещении прохладно, руки ребёнка нужно согреть. Это обязательное и очень важное условие, ведь от его выполнения зависит количество крови, которое удастся получить.
- Сразу перед взятием крови ребёнка нужно расположить так, чтобы ему было максимально комфортно. Должна пройти пара минут перед тем, как медсестра приступит к процедуре. Этого времени ребёнку хватит, чтобы успокоиться и немного привыкнуть к окружающему пространству.
Взятие крови у детей до 7 лет
- Помните, что для взятия крови лучше всего подходит утреннее время: нормы всех анализов разрабатывались именно под интервал с 8 до 11 часов утра.
- Сдавать кровь следует строго натощак. После приёма пищи должно пройти не менее 8 часов. С детьми этого правила придерживаться довольно сложно, но вполне возможно. Пить утром соки, чай, есть печенье нельзя: это может значительно исказить результаты. Пить можно только воду. Возьмите с собой что-нибудь вкусное, чтобы сразу после выхода из процедурного кабинета была возможность поесть.
- Питание ребёнка за 1–2 дня до анализа крови должно исключать жирную и жареную пищу, сладости.
- Для лучшего кровенаполнения сосудов желательно за 30 минут до взятия крови дать ребёнку выпить 100–200 мл воды (для детей с 1 года).
- После анализа подумайте, чем можно порадовать ребёнка за хорошее поведение. Небольшой подарок-сюрприз поможет сгладить неприятные впечатления.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
|
Название |
Возраст |
Референсные значения, мкмоль/л |
|
2-метил-3-гидроксимасляная кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
3-метилглутаровая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
3-гидроксимасляная кислота |
От рождения |
13–95 |
|
4-гидроксифенилпировиноградная кислота |
От рождения |
0,15–0,6 |
|
Адипиновая кислота |
От рождения |
0,07–0,1 |
|
Этилмалоновая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
Фенилмолочная кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
Гидроксифенилмолочная кислота |
От рождения |
0,4–0,9 |
|
4-гидроксифенилуксусная кислота |
От рождения |
0,07–0,39 |
|
Фенилпировиноградная кислота |
От рождения |
0,4–0,6 |
|
Гиппуровая кислота |
От рождения |
0–5 |
|
Глицериновая кислота |
От рождения |
0–24 |
|
Гликолевая кислота |
От рождения |
5–10 |
|
Глутаровая кислота |
От рождения |
0–1,8 |
|
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
Гомогентизиновая кислота |
От рождения |
0,014–0,071 |
|
3-гидроксиизокапроновая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
Изовалериановая кислота |
От рождения |
0,3–2,7 |
|
Мевалоновая кислота |
От рождения |
0,03–0,06 |
|
Метилмалоновая кислота |
0–11 месяцев |
10–560 |
|
1–2 года |
20–395 |
|
|
3–5 лет |
14–240 |
|
|
627 лет |
0–134 |
|
|
8–17 лет |
0–153 |
|
|
От 18 лет |
0–114 |
|
|
Молочная кислота |
От рождения |
9–13 |
|
3-метил-2-оксовалериановая кислота |
От рождения |
8–31 |
|
Пировиноградная кислота |
От рождения |
28–145 |
|
Себациновая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
N-ацетиласпартиковая кислота |
От рождения |
Не обнаружено |
|
Субериновая кислота |
От рождения |
0–10 |
|
Сукциновая кислота |
От рождения |
0–32 |
|
4-метил-2-оксовалериановая кислота |
От рождения |
0–58 |