Атаксии, тремор в Зеленокумск
Стоимость и сроки выполнения каждого анализа из раздела «Атаксии, тремор» в Зеленокумск указаны на странице с подробным описанием исследования.
Лабораторное исследование для диагностики синдрома тремора/атаксии, ассоциированных с ломкой Х-хромосомой. Тест позволяет определить увеличенное количество CGG-повторов в гене FMR1, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики болезни Фридрейха. Мутации, приводящие к развитию данного заболевания, связаны с увеличением числа триплетных повторов GAA в гене FXN.
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики мозжечковых атаксий. Мозжечковые атаксии — наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов в нестабильных участках генома.