Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова в Железногорске (Красноярский край)

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к редкому наследственному заболеванию, болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на это заболевание для подтверждения диагноза.

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова, редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс вывода меди из организма. В результате медь накапливается во внутренних органах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание для подтверждения диагноза.