8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Абакан
Ваш город – Абакан?
Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA) в Абакане
GNP128 Венозная кровь

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA) в Абакане

Код GNP128 Венозная кровь

Генетическое исследование для выявления мутаций гена GLA. Данные мутации вызывают значительное снижение активности фермента α-галактозидазы А и провоцируют развитие редкой наследственной патологии обмена веществ. 


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)?

  1. Ранняя диагностика болезни Андерсона-Фабри;
  2. Оценка риска передачи патогенной мутации при беременности. 

 


Подробное описание исследования

Болезнь Фабри (болезнь Андерсона-Фабри, ангиокератома) — это редкая наследственная патология обмена веществ, характеризующаяся дефицитом фермента альфа-галактозидазы А и изменением его функциональной активности вследствие мутаций гена GLA. 

Дефицит фермента и изменение его биологической активности провоцируют накопление гликолипидов в тканях организма, вызывая их разрушение. 

Болезнь Фабри является Х-сцепленным дефицитом фермента. Патологию, как правило, диагностируют у мальчиков в возрасте до 15 лет. Женщины выступают носительницами мутантного гена без проявления характерных клинических симптомов, но также имеют высокий риск развития заболевания в более позднем возрасте.

Гликофосфолипиды накапливаются в лизосомах клетки и провоцируют появление характерных клинических симптомов, которые включают:

  1. Нейропатические боли — ощущение жжения в области кистей и стоп;  
  2. Ангиокератомы — скопления одиночных буроватых безболезненных узелков на коже, которые со временем увеличиваются или объединяются в более крупные очаги; 
  3. Гипо- или ангидроз — уменьшение выделения пота на ограниченных участках кожи или по всей поверхности тела;
  4. Вихревидная кератопатия — отложения коричневато-золотого цвета в роговице глаз без нарушений зрения.  

Также возможны множественные поражения других органов (сердце, почки и пр). У мужчин развиваются более тяжелые клинические симптомы, которые ухудшаются с возрастом. Начальные поражения внутренних органов могут быть диагностированы уже в детском возрасте. Как правило, больные жалуются на боли в груди, тахикардию, затруднение дыхания. Также отмечается постепенное ухудшение работы почек, которое нередко перерастает в хроническую почечную недостаточность. 

Нарушения со стороны нервной системы проявляются в виде частых головных болей, головокружений, звона в ушах. 

Для постановки верного диагноза специалисту необходимо не только оценить клиническую картину заболевания, но и провести ряд дополнительных исследований. Как правило, кроме патогенных мутаций гена GLA, отмечается снижение активности фермента α-галактозидазы А в сыворотке крови и увеличение концентрации сфинголипидов.

На сегодняшний день известно около 600 мутаций гена GLA, 430 из них могут приводить к развитию патологий.

Молекулярно-генетическое исследование гена α-галактозидазы А позволяет выявить нуклеотидные замены, делеции (утраты), инсерции (вставки) и прочие возможные мутации. Если по результатам исследований заболевание подтверждается у пациента, необходимо провести т.н. семейный скрининг. 

Заболевание наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. У мужчин имеется одна «дефектная» Х-хромосома, которую они передают дочерям, а сыновья всегда здоровы. У женщин определяется одна нормальная и одна «дефектная» хромосомы. Вероятность рождения у женщины ребенка с патологией — 1:1.

Семейный скрининг важен, т.к. позволяет на раннем этапе диагностировать патологию и избежать массивного поражения тканей благодаря назначению адекватной терапии. 

Для проведения исследования на выявление патогенных мутаций гена GLA используют препараты ДНК человека, взятые из венозной крови. 

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

Определяют наличие или отсутствие генетической мутации.


Использованная литература

  1. Хидирова, Л.Д., Василенко, А.А., Магомедова, Х.Х. и др. Болезнь Фабри в кардиологическом аспекте. Медицинский алфавит, 2020. — №7. — С.22-27.
  2. Каровайкина, Е.А., Моисеев, А.С., Буланов, Н.М. и др. Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри. Клиническая фармакология и терапия, 2019. — №3. — С. 68-74.
  3. Li, P., Zhang, L., Xiong, Q. et al. Functional evaluation of a novel GLA causative mutation in Fabry disease. Molecular genetics & genomic medicine, 2019. — Vol. 7(9).

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of GLA mutations for Fabry disease


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено патогенных мутаций.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
6 700 Р
14 дней
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
6 840 Р
14 дней
Цена исследования
6 700 Р
Венозная кровь
+140 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D