8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Абакан
Ваш город – Абакан?
Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Абакане
GNP129 Венозная кровь

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Абакане

Код GNP129 Венозная кровь

Молекулярно-генетическое исследование для выявления мутаций в гене АТР7В.  Исследование позволяет подтвердить предварительный диагноз — болезнь Вильсона-Коновалова.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Формат представления результата
Качественный

Когда нужно сдавать анализ Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова?

  1. Подозрение на болезнь Вильсона-Коновалова;
  2. Диагностированная патология у кровных родственников.

 


Подробное описание исследования

Болезнь Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия, — редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и приводящее к тяжелым поражениям внутренних органов человека. 

Медь — один из важных минералов организма и компонент множества белков. Практически вся медь в организме находится в связке со специфическими белками, свободные ионы меди токсичны. Медь участвует во многих биологических процессах в организме: 

  1. Регуляции метаболизма железа;
  2. Образовании соединительной ткани;
  3. Выработки энергии;
  4. Производстве меланина (пигмента, отвечающего за цвет кожи);
  5. Обеспечении функций нервной системы и головного мозга.  

Медь попадает в кишечник человека с продуктами питания. Далее она всасывается и транспортируется, в связке с белками, в печень. В клетках печени небольшая часть меди сохраняется, а большая часть связывается с белком апоцерулоплазмином для производства фермента церулоплазмина. Около 95% всей меди, находящейся в плазме крови, связано с церулоплазмином. 

Избыток меди выделяется в составе желчи, а также выводится с каловыми массами. Небольшое количество меди выводится с мочой. 

Болезнь Вильсона-Коновалова характеризуется врожденным нарушением метаболизма меди, которое связано с генетическими дефектами АТР7В. 

Ген АТР7В кодирует транспортную АТФазу, участвующую в процессах метаболизма меди в организме. Генетические мутации провоцируют снижение уровня церулоплазмина в плазме крови и накопление меди в гепатоцитах. Вследствие этого медь повреждает гепатоциты и переносится с током крови в другие органы, где, накапливаясь, также оказывает токсическое воздействие. 

На сегодняшний день известно около двухсот шестидесяти мутаций в гене АТР7В, которые провоцируют развитие гепатоцеребральной дистрофии. 

Патология встречается примерно у одного из тридцати тысяч человек. Как правило, развивается с рождения или в раннем детстве, также возможно появление симптомов до 50 лет.

Для болезни Вильсона-Коновалова характерно развитие гепатита со следующими сопутствующими симптомами:

  1. Пожелтение белков глаз и кожи (желтуха);
  2. Беспричинная утомляемость;
  3. Боль в животе;
  4. Отсутствие аппетита;
  5. Приступы тошноты и рвоты.

Если в патологический процесс вовлекается центральная нервная система, то развиваются двигательные нарушения: тремор (дрожание) конечностей, изменение мышечного тонуса и походки. Также возможно появление избыточного слюнотечения, замедление речи, агрессивность, повышенная тревожность. По краям роговицы глаз могут появиться золотые или зеленовато-золотые кольца Кайзера-Флейшера. Другие клинические проявления болезни включают в себя анемию, боль в суставах и мышцах, проблемы с менструальным циклом, беспричинное появление синяков (гематом) на теле. 

При отсутствии лечения болезнь может приводить к летальному исходу.

Молекулярно-генетическое тестирование позволяет обнаружить мутации гена АТР7В, связанные с развитием болезни Вильсона-Коновалова. Если у человека с диагностированной патологией обнаружены генетические мутации, то необходимо провести тестирование других членов его семьи. 

Также для постановки диагноза используют:

  1. Исследование глаз с помощью щелевой лампы для обнаружения отложений меди в роговице; 
  2. Определение сывороточного церулоплазмина, сывороточного уровня меди, а также обнаружение ионов меди в моче;
  3. Определение концентрации печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ);
  4. Иногда проводят провокационные тесты с пеницилламином или биопсию печени.

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

1.82.2. Венозная кровь 5 дней
1.46. Венозная кровь 1 день

Важные замечания

В результате указывают наличие или отсутствие мутации гена.


Использованная литература

  1. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей. Клинические рекомендации, 2016. — 36 с. 
  2. Игнатова, Т.М., Соловьева, О.В., Арион, Е.А. и др. Болезнь Вильсона-Коновалова у двух сестер: различия в клиническом течении болезни, успешная терапия. Клиническая медицина, 2016. — № 2. — С.70-73.
  3. Guttmann, S., Nadzemova, O., Grunewald, I. et al. ATP7B knockout disturbs copper and lipid metabolism in Caco-2 cells. PloS one, 2020. — Vol. 15(3).

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of ATP7B mutations causing Wilson's disease


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено мутаций гена АТР7В.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
8 800 Р
14 дней
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
8 940 Р
14 дней
Цена исследования
8 800 Р
Венозная кровь
+140 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D