Абинск
Каталог анализов и услуг

Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS в Абинске

Код на бланке  GNP221
2 990 бонусов
29 900 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 150 ₽

Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Анализ позволяет диагностировать муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, которое поражает жизненно важные органы и системы, — а также выявить носительство мутации у лиц без клинических проявлений.

Синонимы и связанные понятия

Cystic fibrosis, Mucoviscidosis, кистозный фиброз, муковисцидоз

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS» в Абинске. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к исследованию:

  • у новорождённых — положительный ИРТ (иммунореактивный трипсин), пограничные значения потовой пробы, мекониевый илеус;
  • пограничные значения потовой пробы;
  • клинические проявления классического или моносимптомного муковисцидоза;
  • CFTR-ассоциированные заболевания (панкреатит, врождённое двустороннее отсутствие семявыносящего протока / обструктивная азооспермия).

Врач может назначить исследование родственникам пациентов с муковисцидозом — для определения статуса носительства мутации, а также женщинам после рождения первого ребёнка с этим заболеванием.

Кроме того, исследование может быть показано донорам гамет и эмбрионов в программах ЭКО, ЭКО-ИКСИ, внутриматочной инсеминации для исключения носительства мутаций и риска рождения больного ребёнка.

Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, при котором нарушаются функции экзокринных желёз, а также жизненно важных органов. Болезнь поражает весь организм, но, как правило, сильнее всего страдают дыхательная система, кишечник, печень, поджелудочная железа.

Муковисцидоз считается самым распространённым среди моногенных заболеваний — обусловленных «поломкой» одного гена.

Муковисцидоз вызывают мутации в гене CFTR. Он отвечает за синтез белка, который регулирует транспорт ионов (в первую очередь хлора через клеточные мембраны).

Из-за «поломки» гена CFTR нарушается баланс электролитов по обе стороны клеточных мембран. Внутри клеток накапливаются ионы хлора и натрия.

В результате слизь, которую вырабатывают железы внешней секреции, становится слишком вязкой, нарушается её транспорт, закупориваются протоки. Густая слизь с повышенным содержанием углеводов служит благоприятной средой для роста бактерий, что приводит к развитию хронических воспалительных процессов.

Прогноз муковисцидоза зависит от формы и тяжести течения болезни, выявленной мутации в гене CFTR, а также от своевременности назначенного лечения. Кроме того, выбор терапии также зависит от того, какая именно мутация в гене CFTR присутствует у пациента.

Диагностика муковисцидоза методом NGS — точный и эффективный способ раннего выявления заболевания.

Особенности и преимущества методики

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Next generation sequencing, NGS

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.05.036

Что еще назначают с этим исследованием

Биохимия 21
Вен. кровь (+150 ₽) 418 1 день
418 бонусов
4 180 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 150 ₽
4 180 ₽
В корзину
270 бонусов
2 700 ₽
В корзину
8 дней
Кал 0 ₽
2 700 ₽
В корзину
140 бонусов
1 400 ₽
В корзину
5 дней
Мокрота 0 ₽
1 400 ₽
В корзину
150 бонусов
1 500 ₽
В корзину
8 дней
Кал 0 ₽
1 500 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенных мутаций не выявлено.