Алапаевск
8 (800) 550-13-13
Алапаевск
Каталог анализов и услуг

Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp в Алапаевске

Код на бланке  GN0270
99 бонусов
990 ₽
В корзину
4 дня
Взятие (2) +490 ₽
Вен. кровь 160 ₽
Выделение ДНК 330 ₽

Исследование одной из наиболее часто встречающихся мутаций в гене PAH, которая приводит к редкому наследственному заболеванию — фенилкетонурии. Анализ рекомендован парам, планирующим беременность, чтобы оценить риск рождения ребёнка с таким генетическим нарушением, и пациентам с подозрением на фенилкетонурию.

Синонимы и связанные понятия

Genetic analysis with identification of PAH gene mutations, Phenylketonuria, болезнь Феллинга, ген фермента фенилаланингидроксилазы, фенилкетонурия, фенилпировиноградная олигофрения

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp» в Алапаевске. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к анализу:

  • оценка риска рождения ребёнка с фенилкетонурией;
  • подозрение на фенилкетонурию (уменьшение размеров черепа, психические и речевые нарушения, трудности с координацией движений).
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен аминокислоты фенилаланина и в организме накапливаются токсичные продукты её распада.

Заболевание встречается примерно у 1 из 10 000 новорождённых и первые 2–3 месяца, как правило, протекает бессимптомно.

Характерные признаки фенилкетонурии:

  • вялость;
  • нарушение тонуса мышц;
  • задержка психомоторного развития;
  • неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
  • специфический «мышиный» запах мочи.

Классическая фенилкетонурия обусловлена мутациями гена фенилаланингидроксилазы (РАН).

Ген PAH

Ген PAH регулирует работу фермента фенилаланингидроксилазы, который отвечает за обмен аминокислоты фенилаланина (ФА). ФА поступает в организм с белковыми продуктами и используется для производства собственных белков.

Мутация Arg408Trp в гене PAH «отключает» фенилаланингидроксилазу, в результате фенилаланин и токсические продукты его распада накапливаются во внутренних органах, прежде всего в головном и спинном мозге, постепенно разрушая их. Такая мутация встречается в 50% случаев фенилкетонурии на территории России.

Фенилкетонурия передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что заболевание развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с фенилкетонурией в такой паре составляет 25%.

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь, Выделение ДНК

Метод исследования

Микроматричный анализ

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.05.035

Что еще назначают с этим исследованием

76 бонусов
760 ₽
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₽
760 ₽
В корзину
388 бонусов
3 880 ₽
В корзину
1 день
Взятие (2) +160 ₽
Вен. кровь 160 ₽
Моча 0 ₽
3 880 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.

Интерпретация результата

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённой.

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Референсные значения

Патогенная мутация не выявлена — отрицательный результат.