8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха) в Армавире
GNP117 Венозная кровь

Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха) в Армавире

Код GNP117 Венозная кровь

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики мозжечковых атаксий. Мозжечковые атаксии — наиболее характерные и часто встречающиеся поражения мозжечка. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов в нестабильных участках генома. 


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Генодиагностика мозжечковых атаксий (СЦА1,2,3,6,7; б.Фридрейха)?

  1. Подозрение на наследственную мозжечковую атаксию;
  2. Дифференциальная диагностика мозжечковых атаксий;
  3. Пренатальный скрининг;
  4. Семейный скрининг при выявлении патологии у кровных родственников.

 


Подробное описание исследования

Мозжечок — один из отделов головного мозга, регулирующий координацию движений и равновесие, а также мышечный тонус. Он состоит из 3-х частей:

  1. Архицеребеллум, который ответственен за поддержание равновесия и координирует движения глаз, головы и шеи;
  2. Палео-церебеллум координирует движения туловища и ног;
  3. Неоцеребеллум регулирует движения конечностей.

Мозжечковые нарушения могут быть вызваны разными причинами, например, врожденными пороками развития, наследственными атаксиями (нарушение согласованности движений) и разными приобретенными состояниями. Мозжечковые атаксии — это наиболее характерные и часто встречающиеся повреждения мозжечка.

Поражение мозжечка любой этиологии, как правило, приводит к атактическим проявлениям. Местные повреждения включают травматические (ушиб, гематома), сосудистые (инсульт), инфекционные (абсцесс, церебеллит), врожденные (аномалии краниовертебрального перехода и задней черепной ямки) и опухолевые процессы в области полушарий или червя мозжечка. Также мозжечковые нарушения характерны для алкогольной болезни. 

Выделяют шесть больших групп атаксии: аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно- рецессивная атаксия, врожденная атаксия, митохондриальная атаксия, X-сцепленная мозжечковая атаксия и спорадическая или приобретенная атаксия. 

Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивная атаксия (обусловлена наличием двух измененных копий гена от каждого из родителей), которая развивается из-за появления множественных повторов нуклеотидов G-A-A в гене, кодирующем митохондриальный белок фратаксин. Возникающий дефицит фратаксина провоцирует избыточное накопление железа в митохондриях клетки и нарушает их функциональную активность. 

Как правило, проявляется в возрасте от 5 до 15 лет в виде неустойчивости при ходьбе, по мере прогрессирования заболевания нарушается координация верхних конечностей, возникают речевые нарушения, снижается мышечный тонус. Происходит угнетение рефлексов и падение чувствительности. Отмечается деформация стопы, сколиоз, кардиомиопатия. В возрасте 30 лет больные могут полностью потерять способность к самостоятельному передвижению. 

Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) — аутосомно-доминантная атаксия, связана с наследованием одной нормальной и одной измененной копии гена от родителей. На сегодняшний день известно около 40 разнообразных генетических форм СЦА. Примерно 10 из них связаны с увеличением числа нуклеотидных повторов.

Спиноцеребеллярные атаксии 1, 2, 3, 6 и 7 типов — наиболее часто встречающиеся варианты патологии. Они связаны с увеличенным количеством CAG-повторов, кодирующих аминокислоту глутамин. В результате образуется аномальный белок с удлиненным полиглутаминовым участком. 

Клинические проявления патологии могут быть различны. При некоторых формах отмечается множественное поражение отделов центральной и периферической нервной системы, проявляющееся снижением чувствительности и мышечного тонуса, синдромом «беспокойных ног» (появление болевых ощущений в покое, особенно в ночное время), нарушением двигательной координации. 

Диагноз ставится на основании результатов молекулярно-генетического исследования, потому как клинические симптомы неспецифичны и могут отмечаться при множестве других патологий. 

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

В результате указывают количество триплетных повторов. 


Использованная литература

  1. Протасов, И.С. Острая мозжечковая атаксия: дифференциальная диагностика и клинический подход. Вселенная мозга, 2020. — №4(7). — С.53-56.
  2. Дамулин, И.В., Тардов, М.В. Клиникопатогенетические особенности мозжечковой атаксии. Трудный пациент, 2020. — №10. — С.17-23.
  3. Pedroso, J., Vale, T., Braga-Neto, P. et al. Teive, O.G.P.Barsottini. Acute cerebellar ataxia: differential diagnosis and clinical approach. Arquivos de neuro-psiquiatria, 2019. — Vol. 77(3). — P. 184-193. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Detection of genetic mutations for cerebellar ataxia


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.

СЦА1

Количество CAG-повторов Интерпретация
< 35 Норма
36 - 38 Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства
>39 Выраженное увеличение, диагноз подтвержден

СЦА 2

Количество CAG-повторов Интерпретация
< 31 Норма
34 Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства
>35 Выраженное увеличение, диагноз подтвержден

СЦА 3

Количество CAG-повторов Интерпретация
12 - 44 Норма
45 - 59 Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства
>60 Выраженное увеличение, диагноз подтвержден

СЦА 6

Количество CAG-повторов Интерпретация
< 18 Норма
19 Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства
20 - 33 Выраженное увеличение, диагноз подтвержден

СЦА 7

Количество CAG-повторов Интерпретация
< 27 Норма
28 - 33 Умеренное увеличение, возможно развитие патологии у потомства
34 - 36 Умеренное увеличение, диагноз подтвержден
>37 Выраженное увеличение, диагноз подтвержден

Атаксия Фридрейха

Количество GAA-повторов Интерпретация
5 - 33 Норма
34 - 65 Умеренное увеличение, вероятность развития патологии менее 1%
44 - 66 Выраженное увеличение, патология может развиться 

 


Референсные значения

При исследовании полученного образца ДНК не выявлено увеличенного числа триплетных повторов. 


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
4 900 Р
14 дней
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
5 040 Р
14 дней
Цена исследования
4 900 Р
Венозная кровь
+140 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D