8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
Молекулярно-генетическое исследование мутаций 15 экзона гена BRAF (биопсийный/операционный материал) в Армавире
15.80.

Молекулярно-генетическое исследование мутаций 15 экзона гена BRAF (биопсийный/операционный материал) в Армавире

Код 15.80.

Лабораторное исследование для определения генетических мутаций 15 экзона гена BRAF. Наличие мутации провоцирует развитие меланомы, папиллярной карциномы, колоректального рака, рака яичников и ряда других опухолей различной локализации.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Молекулярно-генетическое исследование мутаций 15 экзона гена BRAF (биопсийный/операционный материал)?

  • Определения показаний к назначению таргетной терапии.
  • Меланома.
  • Папиллярная карцинома.
  • Немелкоклеточный рак легкого.
  • Колоректальный рак.
  • Рак яичников.

Подробное описание исследования

В последнее время уделяется большое внимание различным молекулярным маркерам, характеризующим биологические свойства опухоли. Молекулярно-генетические исследования выявляют тесную связь злокачественной̆ прогрессии опухолей̆ с накоплением соматических мутаций.

На формирование этих мутаций могут оказывать влияние, как эндогенные (свободные радикалы), так и экзогенные факторы (факторы внешней среды). Итогом такого влияния могут стать генетические нарушения в системе восстановления ДНК.

Ген BRAF расположен на длинном плече 7-й хромосомы в позиции 34 (7q34). Продукт гена - белок BRAF или серин-треонин-киназа- является важным звеном сигнального пути (RAS-BRAF-MAPK) и играет ключевую роль в процессах дифференциации клеток, их роста и клеточной гибели. Среди трех изоформ RAF-киназы (ARAF, BRAF, CRAF) BRAF имеет наибольшую активность и чувствительность.  Чаще всего генетические изменения происходят в 15-м экзоне гена BRAF на участке V600E (T1799A), значительно реже встречаются мутации V600K, V600D и V600R.

Миссенс-мутация (точечная мутация) V600E приводит к замещению валина на глутамин в 600-м кодоне 15 экзона. При мутации V600K происходит замена валина на лизин, при V600D - на аспарагиновую кислоту, V600R - на аргинин. Мутации в 15 экзоне характеризуются как активирующие - усиливающие активность продукта гена. Мутации в гене BRAF активируют неконтролируемый рост (пролиферацию) опухолевых клеток, что  приводит к увеличению опухоли в размерах и быстрому метастазированию.

Мутации в гене BRAF встречаютсяпри меланоме, немелкоклеточном раке легких, метастатическом колоректальном раке, трижды негативном раке молочной железы,  папиллярном раке щитовидной железы  и др.

Мутации гена BRAF характеризует более агрессивное течение заболевания и определяются в 8 % случаев опухолей.

Наиболее часто диагностируют при меланоме (60–70 %) и папиллярной карциноме (39– 83 %), при колоректальном раке (10–14 %), раке яичников, реже – в мелкоклеточном раке легкого.

Определить генетическую мутацию BRAF можно, используя молекулярно-генетические методы исследования. Материалом для исследования служит ДНК, полученная из биоптатов опухолевой ткани, а также из образцов тканей метастатического очага.

Базовый метод, позволяющий выявить мутации гена BRAF – полимеразная цепная реакция (ПЦР). Этот метод диагностики прост в использовании и обладает хорошей чувствительностью, но за один раз позволяет определить только одну мутацию, а их часто бывает несколько и все они имеют диагностическое значение.

Поэтому приходится выполнять еще один забор тканей, что не всегда представляется возможным. Метод, позволяющий в одном образце ткани выявить все мутации гена BRAF – секвенирование.

Ген BRAF - важный маркер для оценки природы опухоли. В основном определяется в предоперационной диагностике, а также при выборе препарата для дальнейшей химиотерапии.

Потому как, например, меланома (при которой часто определяется данная мутация) обладает высоким процентом устойчивости к традиционным схемам химиотерапии.

И терапия меланомы на современном этапе представляет собой комплекс мероприятий, направленных на блокаду основных сигнальных путей, специфичных для меланомы кожи, при помощи препаратов блокирующих продукты онкогенов.

В случае назначения подобных таргетных препаратов, определение статуса гена BRAF – обязательное исследование, потому как при отсутствии мутации затратное лечение окажется неэффективным, а в некоторых случаях может ускорить опухолевый процесс.

Использованная литература

  1. Клинические рекомендации, утв. Министерством здравоохранения Российской Федерации «Меланома кожи и слизистых оболочек», 2019 г.
  2. Абрамова О.Э. Мутация гена BRAF V600 в опухолевых клетках – фактор неблагоприятного течения меланомы кожи? // Абрамова О.Э., Кудрявцев Д.В., Шинкаркина А.П., Гуменецкая Ю.В., Кудрявцева Г.Т., Конова М.В. – Саркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи, 2019 г. №2. С.12-17.
  3. M.Dankner, A.N.Rose, S.Rajkumar, P.M.Siegel, I.R.Watson. Classifying BRAF alterations in cancer: new rational therapeutic strategies for actionable mutations. – Oncogene, 2018.  Jun;37(24):3183-3199. Doi: 10.1038/s41388-018-0171-x.
  4. NCBI : Gene ID: 673 “BRAF B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase ”
  5. Dienstmann R. and Tabernero J. “BRAF as a Target for Cancer Therapy”, Anti-Cancer Agents in Medicinal Chemistry, 2011, 11, 285-295 BRAF gene
  6. Tiacci E., Trifonov V. et al. (June 2011). "*BRAF *mutations in hairy-cell leukemia". N. Engl. J. Med. 364(24): 2305–2315 BRAF gene: From human cancers to developmental syndromes


Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.


Референсные значения

Мутация не обнаружена


Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D