8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
Определение мутации в гене IDH1 (секвенирование) (биопсийный/операционный материал) в Армавире
GNP143 биопсионный/операционный материал

Определение мутации в гене IDH1 (секвенирование) (биопсийный/операционный материал) в Армавире

Код GNP143 биопсионный/операционный материал

Исследование мутаций в гене IDH1 необходимо для диагностики и определения тактики ведения пациентов с опухолями головного мозга глиального происхождения.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Определение мутации в гене IDH1 (секвенирование) (биопсийный/операционный материал)?

Диагностика и определение тактики лечения глиальных опухолей головного мозга.


Подробное описание исследования

Ген IDH1 содержит информацию, необходимую для продукции белка, называемого изоцитратдегидрогеназой 1. Этот фермент в основном находится в цитоплазме — заполненное жидкостью пространство внутри клеток. Он также содержится в клеточных структурах, называемых пероксисомами, которые представляют собой небольшие мешочки внутри клеток, участвующие в молекулярных реакциях.  

В цитоплазме и в пероксисомах изоцитратдегидрогеназа 1 превращает соединение, называемое изоцитратом, в 2-кетоглутарат и молекулу НАДФН. НАДФН участвует в расщеплении жиров для получения энергии и защищает клетки от окисления.  

Мутации в гене IDH1 связаны с развитием одной из разновидностей опухолей головного мозга — глиом. Данные опухоли развиваются из клеток глии, которые окружают и питают нейроны — основные функциональные клетки мозга. Глия представлена несколькими видами клеток, среди них самые распространенные — олигодендроциты и астроциты. Соответственно, опухоли из этих клеток называют олигодендроглиомы и астроцитомы.  

Глиомы представляют собой наиболее часто встречающиеся опухоли головного мозга. Их появление возможно как у детей, так и у взрослых. Рост опухоли обычно медленный, а симптомы появляются постепенно. Они зависят от локализации глиомы в головном мозге и могут включать:

  1. Головные боли;
  2. Судорожные припадки; 
  3. Тошноту и рвоту; 
  4. Снижение зрения и слуха; 
  5. Нарушение координации движений.

После обнаружения опухоли в большинстве случаев ее удаляют, а затем проводят морфологическое исследование операционного материала.

Выделяют 4 степени злокачественности глиом: опухоли I-II степени относят к низкой степени злокачественности, III-IV — к высокой. Анализ генома человека с помощью метода полногеномного секвенирования нового поколения позволил определить наличие мутаций IDH1 в большом проценте астроцитом и олигодендроглиом II и III степени. Среди них изменения в регионе TP53 гена IDH1 характерно для астроцитарных опухолей, в то время как при олигодендроглиомах наблюдается ко-делеция (потеря участка) 1p / 19q.

Исследование последовательности ДНК в гене IDH1 на предмет мутаций помогает определиться с тактикой лечения после удаления опухоли.  

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Первичные опухоли центральной нервной системы. — Клинические рекомендации / Ассоциация нейрохирургов России. Ассоциация онкологов России. Российское общество клинической онкологии, 2018. — 56 с. 
  2. Пашкевич, А.М., Рукша, К.Г., Медведь, А.В. и др. Метод диагностики глиальных опухолей головного мозга у взрослых с использованием гистологических и молекулярно-генетических критериев, 2018. — 40 с. 
  3. Cohen, A., Holmen, S., Colman, H. et al. IDH1 and IDH2 mutations in gliomas. Curr Neurol Neurosci Rep., 2013. — Vol. 13(5). — P. 345. 

 



Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.


Интерпретация результата

Результаты анализа не являются диагнозом, они должны интерпретироваться только врачом с учетом всех данных о здоровье человека.

На бланке с результатами будет представлена информация о наличии или отсутствии мутаций в гене IDH1.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
12 000 Р
21 день
+
биопсионный/операционный материал
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
12 000 Р
21 день
Цена исследования
12 000 Р
биопсионный/операционный материал
+
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D