8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
FISH анализ перестроек 12p (костный мозг) в Армавире
31.10. Костный мозг

FISH анализ перестроек 12p (костный мозг) в Армавире

Код 31.10. Костный мозг

Молекулярно-цитогенетическое исследование для дифференциальной диагностики течения ряда лимфо- и миелопролиферативных заболеваний. Исследование проводится для постановки или опровержения диагноза и подбора терапии.

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения. При сдаче вне графика срок выполнения исследования может быть увеличен на 1-3 дня.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Когда нужно сдавать анализ FISH анализ перестроек 12p (костный мозг)?

Оценка прогноза при установленном остром миелоидном лейкозе, миелодиспластическом синдроме, B-клеточном остром лимфобластном лейкозе, множественной миеломе.


Подробное описание исследования

Данное исследование направлено на поиск мутаций в хромосоме 12 в костном мозге.

Виды мутации:

  1. Делеция (del) — утрата части короткого плеча, в результате которого происходит утеря генетического материала;
  2. Транслокация (t) — обмен участками между непарными хромосомами (часто между 12 и 21 хромосомами).

Особенно часто делеция и транслокация проходят по 13 сегменту хромосомы (12p13).  

Анализ перестройки короткого плеча 12 хромосомы используют для определения прогноза следующих заболеваний:

  1. Острый миелоидный лейкоз;
  2. Миелодиспластический синдром;
  3. B-клеточный острый лимфобластный лейкоз;
  4. Миеломная болезнь (множественная миелома).

Первые две группы заболеваний протекают, как правило, у лиц старше 60-65 лет на фоне приобретенных (не врожденных) генетических мутаций в хромосомах. Наиболее частыми факторами риска являются радиационное/ионизирующее излучение, курение, предшествующая химио- или лучевая терапия. Как правило, делеция 12p встречается при остром миелоидном лейкозе (ОМЛ) и миелодиспластическом синдроме (МДС) в 3-4% случаев. Если эта аномалия при данных заболеваниях является единственной, прогноз относительно благоприятный. Однако часто, особенно при МДС, мутация del 12p является частью более сложных мутаций — в таких случаях прогноз определяется как неблагоприятный.

Также нарушение структуры короткого плеча 12 хромосомы исследуется в прогностических целях у пациентов с установленной множественной миеломой (миеломной болезнью). Делеция в 13 сегменте (12p13) является маркером неблагоприятного прогноза, особенно в комплексном определении с высокими показателями бета-2-микроглобулина и лактатдегидрогеназы.

Другая перестройка — транслокация короткого плеча 12p и длинного плеча 21q определяется в среднем у 25% пациентов с B-клеточным острым лимфобластным лейкозом (B-ОЛЛ). Обнаружение данной аномалии обычно свидетельствует о благоприятном прогнозе — ребенок с такой мутацией и B-ОЛЛ имеет 3-летнюю выживаемость в 100% случаев, взрослый — в 74%. 

Один из основных методов диагностики флуоресцентная гибридизация — FISH (фиш) анализ. Данный молекулярно- цитогенетический метод позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся. К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также его способность анализировать более 500 клеток одновременно.


Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

Формат представления результатов.

Качественный — наличие или отсутствие хромосомной транслокации/делеции в биоматериале.
Количественный — процентное содержание патологических клеток.

 


Использованная литература

  1. Клинические рекомендации по острому миелоидному лейкозу, 2020. — 95 с.
  2. Клинические рекомендации по миелодиспластическому синдрому. Ассоциация онкологов России, 2020. — 466 с.
  3. Клинические рекомендации по множественной миеломе, 2019. — 63 с. 
  4. Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — 576 с.
  5. Волкова, C.А., Боровков, Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. — Н. Н.: Изд. НижГМА. 2013. — 400 с. 
  6. Braulke, F., Müller-Thomas, C., Götze, K. et al.  Frequency of del (12p) is commonly underestimated in myelodysplastic syndromes: Results from a German diagnostic study in comparison with an international control group. Genes Chromosomes Cancer, 2015. — Vol. 54(12). — P. 809-17. 
  7. Li, F., Xu, Y., Deng, P. et al. Heterogeneous chromosome 12p deletion is an independent adverse prognostic factor and resistant to bortezomib-based therapy in multiple myeloma. Oncotarget, 2015. — Vol. 6(11). — P. 9434-44. 
  8. Wiemels, J. Chromosome 12p deletions in TEL-AML1 childhood acute lymphoblastic leukemia are associated with retrotransposon elements and occur postnatally. Cancer research, 2008. — Vol. 68. — P. 23. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Analysis of 12q rearrangements, FISH


Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.


Противопоказания и ограничения

Прием антибиотиков. 
Недавняя гемотрансфузия.

 



Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом-онкологом, врачом-генетиком, врачом-гематологом.


Референсные значения

Транслокаций хромосом 12 и 21 не выявлено. 
Делеции хромосомы 12р13 не выявлено.

 


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
9 200 Р
10 дней
+
Костный мозг
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
9 200 Р
10 дней
Цена исследования
9 200 Р
Костный мозг
+
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D