8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Армавир
Ваш город – Армавир?
FISH анализ перестроек PDGFRa (кровь) в Армавире
31.15. Венозная кровь

FISH анализ перестроек PDGFRa (кровь) в Армавире

Код 31.15. Венозная кровь

Лабораторный анализ для установления клинической формы и определения прогноза миелопролиферативных заболеваний.

Этот анализ принимается по сокращённому графику. Это связано с тем, что биоматериал должен попасть в лабораторию в очень короткий срок. Проверьте расписание сокращённого графика приёма на странице вашего отделения. При сдаче вне графика срок выполнения исследования может быть увеличен на 1-3 дня.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)

Когда нужно сдавать анализ FISH анализ перестроек PDGFRa (кровь)?

  1. Оценка клинической формы и прогноза миелопролиферативных заболеваний;
  2. В рамках комплексной диагностики гастроинтестинальных стромальных опухолей.

 


Подробное описание исследования

В ядре клеток человека находится компонент, в котором представлена практически вся наследственная информация, — хромосома. Она состоит из множества генов — участков молекул ДНК. Также хромосома имеет в своем составе длинное («q») и короткое («p») плечо, которые соединены перетяжкой — центромерой. В норме в каждой клетке, кроме сперматозоидов и яйцеклеток, насчитывается 23 пары, или 46, хромосом. Если нарушается их количество или структура, развиваются хромосомные болезни. 

Данное исследование выявляет нарушение структуры 4 хромосомы, а именно перестройки её гена PDGFRa.

Ген PDGFRa расположен на 4q12 — 12-м сегменте длинного плеча 4-й хромосомы. Он участвует в образовании белка PDGFRa, который является рецептором фактора роста тромбоцитов A. Эти рецепторы связываются с некоторыми тромбоцитарными факторами роста и участвуют в процессах роста и созревания клеток.  Особенно их функция важна в развитии кроветворных тканей.

Перестройка — мутация, аномалия — структуры гена PDGFRa приводит к развитию онкологических заболеваний кроветворной и других тканей. Чаще всего мутация проявляется в виде слияния с геном FIP1L1, который находится в том же месте, где и ген PDGFRa. Происходит это вследствие делеции, или отрыва, участка длинного плеча 4-й хромосомы: на месте разрыва образуется слияние двух генов и образование нового химерного, не существующего в норме, гена FIP1L1-PDGFRA. Клетка, в которой произошла данная аномалия, приобретает новые генетические свойства: она начинает бесконтрольно размножаться и впоследствии превращается в опухоль. Основными патологиями, для которых характерны перестройки PDGFRa, являются миелопролиферативные заболевания.

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) — это группа опухолевых гематологических патологий, которые берут свое начало из одной мутировавшей стволовой клетки в костном мозге. Установлено, что мутировавший ген FIP1L1-PDGFRa способствует избыточному росту эозинофилов. Это отражается в клинических анализах периферической крови в виде эозинофилии —  повышенного количества эозинофилов. Пациентов с мутацией PDGFRa относят в отдельную форму МПЗ — «миелопролиферативное новообразование с перестройками гена PDGFRa». Помимо PDGFRa в диагностике опухолевых заболеваний миелоидной кроветворной ткани исследуют аномалии и в других генах — PDGFRb и FGFR1. Как правило, все МПЗ с этими мутациями протекают с эозинофилией: их оценивают для определения клинической формы миелопролиферативного новообразования и оценки прогноза. МПЗ с обнаруженными мутациями PDGFRa или PDGFRb имеют благоприятный прогноз, так как более эффективно поддаются лечению ингибиторами тирозинкиназы. Перестройка FGFR1 чаще свидетельствует о неблагоприятном прогнозе.

Помимо этого, мутация гена PDGFRa также может быть связана с развитием гастроинтестинальной стромальной опухоли (ГИСО). Это группа злокачественных новообразований из соединительной ткани пищеварительного тракта — они довольно редки, составляют 1-1,5 случаев на 100000. Их происхождение связывают с перестройками генов KIT (85%) и PDGFRa (15%) — мутации происходят в определенном месте (экзоне).

Одним из основных методов диагностики перестроек PDGFRa является метод флуоресцентной гибридизации in situ, или FISH (фиш) анализ. Данный молекулярный цитогенетический метод позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся. К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также его способность анализировать более 500 клеток одновременно.

 


Что ещё назначают с этим исследованием?

Важные замечания

Формат представления результатов, единицы измерения
Качественный: наличие или отсутствие хромосомной транслокации в биоматериале.
Количественный: процентное содержание патологических клеток.

 


Использованная литература

  1. Туркина, А.Г., Немченко, И.С., Челышева, Е.Ю. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению миелопролиферативных заболеваний с эозинофилией и идиопатического гиперэозинофильного синдрома. Ассоциация онкологов России, 2014. — 36 с.
  2. Гастроинтестинальные стромальные опухоли. Клинические рекомендации. Ассоциация онкологов России, 2020. — 45 с.
  3. Клиническая онкогематология. Практическое руководство / под ред. М.А. Волковой, 2001. — 576 с.
  4. Волкова, C.А., Боровков, Н.Н. Основы клинической гематологии. Учебное пособие. — Н.Н. : НижГМА, 2013. — 400 с. 
  5. Reiter, A., Gotlib, J. Myeloid neoplasms with eosinophilia. Blood, 2017. — Vol. 129(6). — P. 704-714. 

 


Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Analysis of PDGFRa rearrangements, FISH; PDGFR A


Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  4. За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом. 


Референсные значения

Мутации в локусе гена PDGFRa.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
9 200 Р
10 дней
+140 Р
Венозная кровь
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
9 340 Р
10 дней
Цена исследования
9 200 Р
Венозная кровь
+140 Р
Проверь витамин D в крови
Ресурс поддержки тонуса
Упадок сил?
Возможно, это дефицит
витамина D
Хватает ли вашему организму
ресурсов для защиты от сезонных эпидемий
и сохранения жизненного тонуса
Проверить витамин D