Метаболизм фолатов в Балашове

• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Метаболизм фолатов?

• Повышенный уровнь гомоцистеина.
• Дифференциальная диагностика наследственных и приобретенных причин повышенного уровня гомоцистеина.
• Тромбоз и/или ишемическая болезнь сердца у самого пациента или в семейном анамнезе.
• Повторные эпизоды венозных тромбоэмболий в анамнезе.
• Эпизоды тромбоэмболий во время беременности.
• Невынашивание беременности.
• Плановая подготовка к беременности и периконцепционной профилактике.
• Досимптоматическая оценка риска сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероза, ИБС, инфаркта миокарда).
• Если у новорождённого изолированный порок развития нервной трубки, хромосомные аномалии (при нормальном кариотипе родителей).
• Оценка вероятности побочных эффектов приема некоторых лекарственных препаратов, используемых в химиотерапии онкологических заболеваний, влияющих на метаболизм фолатов.

Подробное описание исследования

Гомоцистеин - аминокислота, которая синтезируется в организме. Его функция доподлинно не установлена, но известно, что в больших концентрациях он токсичен. В норме он при участии витаминов группы В превращается в другую аминокислоту - метионин. Это многостадийный процесс, который называется фолатным циклом, вовлекающий в работу ряд ферментов. Витамины группы В (B1, B6, B9 – фолиевая кислота, B12) являются кофакторами ферментов, превращающих гомоцистеин в метионин, без них, даже при нормальной активности самих ферментов, эти биохимические реакции проходить не могут.  При снижении активности этих ферментов, уровень гомоцистеина в организме повышается. Это состояние известно как гипергомоцистеинемия.

Гомоцистеин оказывает повреждающее действие на внутреннюю стенку сосудов, повреждая ее. Это повышает ее предрасположенность к поражению холестерином и формированию холестериновых бляшек (состояние, известное как атеросклероз) или формированию сгустков прямо в крови - тромбов. Это состояние известно как тромбофлебит. Повышенный уровень гомоцистеина повышает риск возникновения атеросклероза и тромбофлебита в несколько раз.   Особенно опасна гипергомоцистеинемия для беременных: высокий уровень гомоцистеина оказывает тератогенное влияние на плод, которое черевато синдромом Дауна, дефектами нервной трубки и другими пороками развития. Также высокий уровень гомоцистеина способствует развитию многочисленных осложнений беременности – отслойки плаценты, невынашивания беременности (выкидыша), внутриутробной гипоксии плода, преэклампсии и эклампсии, тромбозов.  

Состав комплекса: 

1. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Полиморфизм: C677T (Ala222Val)
2. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Полиморфизм: A1298C (Glu429Ala)
3. Метионинсинтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)
4. Метионинсинтазы редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) 

Кроме наследственной предрасположенности к снижению активности ферментов, уровень гомоцистеина может повышаться по ряду других причин. Его уровень повышается с возрастом, причем у женщин сильнее, чем у мужчин. Возрастание его содержание наблюдается при сидячем образе жизни, при длительном курении, во время беременности. Также к гипергомоцистеинемии могут привести другие заболевания: диабет, хроническая болезнь почек, гипофункция щитовидной железы, псориаз, гипертония. Другие причины - прием некоторых лекарств и нехватка витамина В12 из-за недостаточного поступления с пищей или нарушения всасывания в кишечнике.

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

1. Clarke R., Daly L., Robinson K. et al. Hyperhomocysteinemia: an independent risk factor for vascular disease // N. Engl. J. Med. – 1991. – Vol. 324. – P. 1149-1155. [PMID: 2011158]
2. Kluijtmans L.A., van den Heuvel L.P., Boers G.H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet. – 1996. – V. 58, N 1.- P. 35-41. [PMID: 8554066]