8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Балашов
Ваш город – Балашов?
Метаболизм фолатов в Балашове
GNP047

Метаболизм фолатов в Балашове

Код GNP047

Анализ экспрессии генов MTHFR, MTR и MTRR, кодирующих ферменты, участвующие в фолатном цикле. Исследование проводится для оценки предрасположенности к повышению общего содержания гомоцистеина в организме. В больших концентрациях гомоцистеин токсичен, повышает вероятность возникновения атеросклероза и тромбофлебита.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Когда нужно сдавать анализ Метаболизм фолатов?

  • Повышенный уровнь гомоцистеина.
  • Дифференциальная диагностика наследственных и приобретенных причин повышенного уровня гомоцистеина.
  • Тромбоз и/или ишемическая болезнь сердца у самого пациента или в семейном анамнезе.
  • Повторные эпизоды венозных тромбоэмболий в анамнезе.
  • Эпизоды тромбоэмболий во время беременности.
  • Невынашивание беременности.
  • Плановая подготовка к беременности и периконцепционной профилактике.
  • Досимптоматическая оценка риска сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероза, ИБС, инфаркта миокарда).
  • Если у новорождённого изолированный порок развития нервной трубки, хромосомные аномалии (при нормальном кариотипе родителей).
  • Оценка вероятности побочных эффектов приема некоторых лекарственных препаратов, используемых в химиотерапии онкологических заболеваний, влияющих на метаболизм фолатов.

 


Подробное описание исследования

Гомоцистеин - аминокислота, которая синтезируется в организме. Его функция доподлинно не установлена, но известно, что в больших концентрациях он токсичен. В норме он при участии витаминов группы В превращается в другую аминокислоту - метионин. Это многостадийный процесс, который называется фолатным циклом, вовлекающий в работу ряд ферментов. Витамины группы В (B1, B6, B9 – фолиевая кислота, B12) являются кофакторами ферментов, превращающих гомоцистеин в метионин, без них, даже при нормальной активности самих ферментов, эти биохимические реакции проходить не могут.  При снижении активности этих ферментов, уровень гомоцистеина в организме повышается. Это состояние известно как гипергомоцистеинемия.

Гомоцистеин оказывает повреждающее действие на внутреннюю стенку сосудов, повреждая ее. Это повышает ее предрасположенность к поражению холестерином и формированию холестериновых бляшек (состояние, известное как атеросклероз) или формированию сгустков прямо в крови - тромбов. Это состояние известно как тромбофлебит. Повышенный уровень гомоцистеина повышает риск возникновения атеросклероза и тромбофлебита в несколько раз.   Особенно опасна гипергомоцистеинемия для беременных: высокий уровень гомоцистеина оказывает тератогенное влияние на плод, которое черевато синдромом Дауна, дефектами нервной трубки и другими пороками развития. Также высокий уровень гомоцистеина способствует развитию многочисленных осложнений беременности – отслойки плаценты, невынашивания беременности (выкидыша), внутриутробной гипоксии плода, преэклампсии и эклампсии, тромбозов.  

Состав комплекса: 

  1. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Полиморфизм: C677T (Ala222Val)
  2. Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Полиморфизм: A1298C (Glu429Ala)
  3. Метионинсинтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)
  4. Метионинсинтазы редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) 

Кроме наследственной предрасположенности к снижению активности ферментов, уровень гомоцистеина может повышаться по ряду других причин. Его уровень повышается с возрастом, причем у женщин сильнее, чем у мужчин. Возрастание его содержание наблюдается при сидячем образе жизни, при длительном курении, во время беременности. Также к гипергомоцистеинемии могут привести другие заболевания: диабет, хроническая болезнь почек, гипофункция щитовидной железы, псориаз, гипертония. Другие причины - прием некоторых лекарств и нехватка витамина В12 из-за недостаточного поступления с пищей или нарушения всасывания в кишечнике.


Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

  1. Clarke R., Daly L., Robinson K. et al. Hyperhomocysteinemia: an independent risk factor for vascular disease // N. Engl. J. Med. – 1991. – Vol. 324. – P. 1149-1155. [PMID: 2011158]
  2. Kluijtmans L.A., van den Heuvel L.P., Boers G.H. Molecular genetic analysis in mild hyperhomocysteinemia: a common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a genetic risk factor for cardiovascular disease // Am J Hum Genet. – 1996. – V. 58, N 1.- P. 35-41. [PMID: 8554066]

 



Подготовка к исследованию

  1. Кровь сдают утром натощак (после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов). Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей. 
  2. За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды (не сладкой, не соленой, не минеральной). 
  3. В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь и лекарственные препараты (по согласованию с лечащим врачом). 
  4. За 1 час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть. 
  5. Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа, инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген в течение 5-7 дней. Это может повлиять на показатели крови и исказить результаты исследования. 
  6. Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

 


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Выявлен полиморфизм в гетерозиготной форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности
MTR: Asp919Gly (A2756G) Gly/Gly Выявлен полиморфизм в гомозиготной форме, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии. Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности
MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Ile полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено

Полная интерпретация проводится только врачом (генетик, гематолог, гинеколог) с учетом сочетания разных мутаций и анамнеза пациента.


Референсные значения

MTHFR: C677T (Ala222Val) полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTR: Asp919Gly (A2756G) полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTRR: Ile22Met (A66G) полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено

Аналитические показатели

Количество анализируемой ДНК должно составлять не менее 1,0 нг.


ЦЕНА ИССЛЕДОВАНИЯ
2 610 Р
3 дня
+140 Р
Венозная кровь
+300 Р
Выделение ДНК
ИТОГОВАЯ ЦЕНА
3 050 Р
3 дня
Цена исследования
2 610 Р
Венозная кровь
+140 Р
Выделение ДНК
+300 Р