Генодиагностика болезни Шарко-Мари-Тута 1А (PMP22) в Балашове

• Приём, исследование биоматериала
• Описание

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест

Подробное описание исследования

Болезнь Шарко-Мари-Тута 1А – наследственная демиелинизирующая периферическая полинейропатия, развивающаяся при дупликации гена РМР22 (увеличение количества копий гена), кодирующего периферический миелиновый белок 22. Заболевание характеризуется медленно прогрессирующей слабостью симметричных дистальных мышц конечностей, судорогами, частыми падениями и сложностями с ходьбой, сенсорной атаксией, слабостью в руках, неуклюжестью, нарушением сенсорной функции, появлением «петушиной походки», «полой стопы», сколиоза, атрофии мышц голени и предплечья. Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления представляет собой полинейропатию, вызванную делецией гена РМР22 (уменьшение количества копий гена), что приводит к недостаточному синтезу периферического миелинового белка 22 в оболочках нерва. Заболевание характеризуется повторяющимися эпизодами фокальной компрессионной невропатии, атрофией мышц, потерей чувствительности, снижением сухожильных рефлексов, появлением «полой стопы». Нужно отметить, что 53% пациентов имеет «атипичные» клинические проявления, такие как генерализованная слабость и мышечные судороги, хроническая нейропатия локтевого нерва, синдром запястного канала, хроническая сенсорная полинейропатия, фенотип болезни Шарко-мари-Тута, хронической воспалительной демиелизирующей полинейропатии и болезни Гийена-Барре. Исследование рекомендуется при любых формах полинейропатии и полирадикулопатии в связи с высокой распростраенностью заболевания.