Остеопороз в Балтийске
Исследование позволяет оценить генетические факторы, которые влияют на обмен кальция, гормональный статус, разрушение костной ткани (резорбцию), и выявить предрасположенность к остеопорозу.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать бесплатный выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
В настоящее время установлена ассоциация остеопороза с геном COL1A1, который кодирует 1-альфа цепь коллагена I типа, входящую в состав большинства видов соединительной ткани, в том числе костной. Данное исследование применяется в качестве потенциальной оценки риска генетически обусловленного остеопороза, а также для изучения вероятности возникновения других патологий соединительной ткани.
Подробнее об анализе «Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T» →
Подробное описание исследования
Остеопороз – одно из часто встречающихся заболеваний костной системы. Характеризуется прогрессирующим снижением массы и минеральной плотности костной ткани, а также и нарушением ее микроархитектоники. Последствие этих изменений проявляются в виде частых переломов костей, чаще всего страдают кости бедра, предплечья и позвонков. У женщин остеопороз протекает тяжелее, чем у мужчин. Из признаков остеопороза можно отметить уменьшение роста, «округление» спины, «выступающий» живот, боли в спине, связанные с неловкими движениями или с поднятием тяжестей, утомляемость и ноющие боли в спине после вынужденного пребывания в одном положении или ходьбы. Среди факторов риска развития остеопороза значительное влияние оказывает генетическая предрасположенность.
В составе комплекса «Предрасположенность к остеопорозу» производится исследование полиморфизмов в генах-регуляторках кальциевого и гормонального обмена, резорбции костной ткани и переносимости молочных продуктов, которые являются основным источником кальция и оказывают наибольшее влияние на развитие заболевания.
Коллаген состоит из трех белковых нитей переплетенных между собой. Ген COL1A1 кодирует основной компонент коллагена 1-го типа. Волокнистый коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. Мутации в данном гене ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом. Доказано, что полиморфизм в гене COLIA1 может предрасполагать к случайным переломам у женщин в постменопаузный период. Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D.
Лактозная непереносимость является одним из путей развития предрасположенности к остеопорозу. Вследствие отсутствия кишечной лактазы, лактоза (молочный сахар) не может быть расщеплена до глюкозы и галактозы. Это приводит к ряду симптомов как газообразование, отрыжка, спастические боли в животе и диарее. Такие симптомы встречаются у людей с генетическим вариантом СС полиморфизма -13910 T>C гена лактазы LCT. Люди с генетической предрасположенностью к непереносимости лактозы чаще подвержены риску снижения костной массы, равно как и риску невертебральных переломов. Определение генотипа полиморфизма -13910 T>C гена LCT является значимым при определении индивидуального риска сниженного усвоения лактозы и остеопороза у женщин в постменопаузный период.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.