Остеопороз в Путилково
По результатам исследования рекомендуется дозаказать подробное заключение врача-генетика.
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Можно заказать выезд на дом
- Правила подготовки к анализу
Состав комплекса
В настоящее время установлена ассоциация остеопороза с геном COL1A1, который кодирует 1-альфа цепь коллагена I типа, входящую в состав большинства видов соединительной ткани, в том числе костной. Данное исследование применяется в качестве потенциальной оценки риска генетически обусловленного остеопороза, а также для изучения вероятности возникновения других патологий соединительной ткани.
Подробнее об анализе «Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T» →
Подробное описание исследования
Остеопороз – одно из часто встречающихся заболеваний костной системы. Характеризуется прогрессирующим снижением массы и минеральной плотности костной ткани, а также и нарушением ее микроархитектоники. Последствие этих изменений проявляются в виде частых переломов костей, чаще всего страдают кости бедра, предплечья и позвонков. У женщин остеопороз протекает тяжелее, чем у мужчин. Из признаков остеопороза можно отметить уменьшение роста, «округление» спины, «выступающий» живот, боли в спине, связанные с неловкими движениями или с поднятием тяжестей, утомляемость и ноющие боли в спине после вынужденного пребывания в одном положении или ходьбы. Среди факторов риска развития остеопороза значительное влияние оказывает генетическая предрасположенность.
В составе комплекса «Предрасположенность к остеопорозу» производится исследование полиморфизмов в генах-регуляторках кальциевого и гормонального обмена, резорбции костной ткани и переносимости молочных продуктов, которые являются основным источником кальция и оказывают наибольшее влияние на развитие заболевания.
Коллаген состоит из трех белковых нитей переплетенных между собой. Ген COL1A1 кодирует основной компонент коллагена 1-го типа. Волокнистый коллаген является основным компонентом хрящевой ткани и входит в состав большинства других соединительных тканей. Мутации в данном гене ассоциированы с развитием незавершенного остеогенеза, синдромом Элерса-Данло и идиопатическим (спонтанным) остеопорозом. Доказано, что полиморфизм в гене COLIA1 может предрасполагать к случайным переломам у женщин в постменопаузный период. Важную роль в прогрессировании остеопороза играют нарушения в метаболизме и снижении чувствительности к витамину D.
Лактозная непереносимость является одним из путей развития предрасположенности к остеопорозу. Вследствие отсутствия кишечной лактазы, лактоза (молочный сахар) не может быть расщеплена до глюкозы и галактозы. Это приводит к ряду симптомов как газообразование, отрыжка, спастические боли в животе и диарее. Такие симптомы встречаются у людей с генетическим вариантом СС полиморфизма -13910 T>C гена лактазы LCT. Люди с генетической предрасположенностью к непереносимости лактозы чаще подвержены риску снижения костной массы, равно как и риску невертебральных переломов. Определение генотипа полиморфизма -13910 T>C гена LCT является значимым при определении индивидуального риска сниженного усвоения лактозы и остеопороза у женщин в постменопаузный период.
По результатам выполненного исследования полезно дозаказать подробное заключение врача-генетика. Оно включает развёрнутую интерпретацию выявленных полиморфизмов и помогает лечащему врачу разработать наиболее эффективную тактику терапии, уточнить прогноз, а также дать исчерпывающие ответы на вопросы о заболевании и жизни с ним.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь, Выделение ДНК
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
По результатам выполненного исследования полезно дозаказать подробное заключение врача-генетика. Оно включает развёрнутую интерпретацию выявленных полиморфизмов и помогает лечащему врачу разработать наиболее эффективную тактику терапии, уточнить прогноз, а также дать исчерпывающие ответы на вопросы о заболевании и жизни с ним.