Определение клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) методом NGS в Барыше
Молекулярно-генетическое исследование по технологии NGS (next generation sequencing). Анализ позволяет диагностировать муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, которое поражает жизненно важные органы и системы, — а также выявить носительство мутации у лиц без клинических проявлений.
Синонимы и связанные понятия
Cystic fibrosis, Mucoviscidosis, кистозный фиброз, муковисцидоз
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Зачем сдавать этот анализ?
Показания к исследованию:
- у новорождённых — положительный ИРТ (иммунореактивный трипсин), пограничные значения потовой пробы, мекониевый илеус;
- пограничные значения потовой пробы;
- клинические проявления классического или моносимптомного муковисцидоза;
- CFTR-ассоциированные заболевания (панкреатит, врождённое двустороннее отсутствие семявыносящего протока / обструктивная азооспермия).
Врач может назначить исследование родственникам пациентов с муковисцидозом — для определения статуса носительства мутации, а также женщинам после рождения первого ребёнка с этим заболеванием.
Кроме того, исследование может быть показано донорам гамет и эмбрионов в программах ЭКО, ЭКО-ИКСИ, внутриматочной инсеминации для исключения носительства мутаций и риска рождения больного ребёнка.
Подробное описание исследования
Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, при котором нарушаются функции экзокринных желёз, а также жизненно важных органов. Болезнь поражает весь организм, но, как правило, сильнее всего страдают дыхательная система, кишечник, печень, поджелудочная железа.
Муковисцидоз считается самым распространённым среди моногенных заболеваний — обусловленных «поломкой» одного гена.
Муковисцидоз вызывают мутации в гене CFTR. Он отвечает за синтез белка, который регулирует транспорт ионов (в первую очередь хлора через клеточные мембраны).
Из-за «поломки» гена CFTR нарушается баланс электролитов по обе стороны клеточных мембран. Внутри клеток накапливаются ионы хлора и натрия.
В результате слизь, которую вырабатывают железы внешней секреции, становится слишком вязкой, нарушается её транспорт, закупориваются протоки. Густая слизь с повышенным содержанием углеводов служит благоприятной средой для роста бактерий, что приводит к развитию хронических воспалительных процессов.
Прогноз муковисцидоза зависит от формы и тяжести течения болезни, выявленной мутации в гене CFTR, а также от своевременности назначенного лечения. Кроме того, выбор терапии также зависит от того, какая именно мутация в гене CFTR присутствует у пациента.
Диагностика муковисцидоза методом NGS — точный и эффективный способ раннего выявления заболевания.
Особенности и преимущества методики
NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет полностью «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.
Технология выполнения
Биоматериал
Вен. кровь
Метод исследования
Next generation sequencing, NGS
Приказ МЗ РФ № 804н
A27.05.036
Что еще назначают с этим исследованием
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Патогенных мутаций не выявлено.