Белебей
Каталог анализов и услуг

Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова в Белебей

Код на бланке  GNP129
968 бонусов
9 680 ₽
В корзину
14 дней
Вен. кровь 170 ₽
Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к редкому наследственному заболеванию, болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на это заболевание для подтверждения диагноза.

Синонимы и связанные понятия

Hepatolenticular degeneration, Wilson disease, БВК, болезнь Вестфаля — Вильсона, Болезнь Вильсона — Коновалова, гепатолентикулярная дегенераци, гепатоцеребральная дистрофия

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова» в Белебей. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

Основные показания к проведению исследования:

  • подозрение на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
  • определение причин токсического поражения внутренних органов.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова

Болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова (болезнь Вильсона — Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия) — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается обмен меди и она накапливается во внутренних органах, постепенно разрушая их.

Человек ежедневно получает медь из пищи: мяса и субпродуктов, какао, бобовых, злаков и орехов.

Заболевание встречается примерно у 1 из 30 000 человек и, как правило, проявляется сразу после рождения.

Характерные признаки болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова:

  • цирроз печени;
  • хронический гепатит;
  • нарушение свёртываемости крови;
  • неврологические нарушения (судороги, повышенная нервная возбудимость);
  • нарушения сердечного ритма;
  • кольца Кайзера — Флейшера (медные кольца зеленовато-бурого или коричневого цвета вокруг роговицы глаз).

Ген ATP7B

Ген ATP7B регулирует работу белка АТР7, который связывает и выводит из организма излишки меди.

Мутация в гене ATP7B «отключает» белок ATP7, в результате медь накапливается во внутренних органах, прежде всего в печени и головном мозге, постепенно разрушая их.

Болезнь Вильсона — Коновалова передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что она развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с болезнью Вильсона — Коновалова в такой паре составляет 25%.

Источники

  1. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) у детей : клинические рекомендации. 2016.
  2. Игнатова Т. М., Соловьева О. В., Арион Е. А. и др. Болезнь Вильсона — Коновалова у двух сестёр: различия в клиническом течении болезни, успешная терапия // Клиническая медицина, 2016. №2. С. 70–73.
  3. Guttmann S., Nadzemova O., Grunewald I., et al. ATP7B knockout disturbs copper and lipid metabolism in Caco-2 cells // PLoS One, 2020. Vol. 15(3). P. e0230025. doi:10.1371/journal.pone.0230025

Технология выполнения

Биоматериал

Вен. кровь

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Приказ МЗ РФ № 804н

B03.019.011

Что еще назначают с этим исследованием

76 бонусов
760 ₽
В корзину
5 дней
Доп.услуга 0 ₽
760 ₽
В корзину
Медь (моча)
Моча 95 5 дней
95 бонусов
950 ₽
В корзину
5 дней
Моча 0 ₽
950 ₽
В корзину
Церулоплазмин
Вен. кровь (+170 ₽) 53 1 день
53 бонуса
530 ₽
В корзину
1 день
Вен. кровь 170 ₽
530 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.

Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.