Генетика в Белебей

Фронтотемпоральная, или лобно-височная, деменция — это нейродегенеративное заболевание, которое поражает лобную и височную доли головного мозга, контролирующие речь и поведение человека. Исследование позволяет обнаружить перестройки в гене С9orf72, ответственные за развитие болезни.

Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа — прогрессирующее наследственное заболевание, которое приводит к нарушению координации движений и неспособности удерживать равновесие. Причина болезни — мутации в гене ATXN3, ответственном за расщепление и удаление «неправильных» белков из нервных клеток. Исследование позволяет выявить генетические аномалии и диагностировать спиноцеребеллярную атаксию.

Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена CFTR, ассоциированные с развитием муковисцидоза. Генетический тест назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики синдрома Ретта. Заболевание встречается в основном у девочек после 6-ти месяцев жизни и характеризуется регрессом психомоторного развития. Причина патологии — мутации гена MECP2.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии (тип 2). Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа тетрануклеотидных повторов CCTG в гене CNBP.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии первого типа. Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа триплетных повторов CTG в гене DMPK.

Молекулярно-генетическое исследование для диагностики патологий печени. Мутации, провоцирующие заболевания, связаны с дефектами в следующих генах: HFE, ATP7B, PI, PNPLA3.

Исследование позволяет оценить наследственно обусловленные особенности обмена веществ, которые определяют предрасположенность к появлению избыточной массы тела, а также повышенный риск развития распространённых пищевых аллергий. Результат анализа включает в себя рекомендации по изменению питания и образа жизни в целях похудения.

Исследование покажет индивидуальные особенности метаболизма витаминов А, C, D, E, K, B2, B6, B12, а также магния, железа, цинка, холина и омега-кислот. По итогам исследования пациент получает персональные рекомендации генетика о том, какие витамины и минералы стоит добавить в рацион, а какие лучше обходить стороной.

Исследование одной из наиболее частых мутаций в гене фактора свёртывания V, которая вызывает наследственную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию. Анализ позволяет оценить вероятность развития тромбоза и других осложнений у людей из групп риска.

Генетическое исследование позволяет обнаружить мутацию в гене F2, которая отвечает за нарушение свёртываемости крови и склонность к образованию тромбов. Анализ назначается при поиске причин тромбозов, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний, привычного невынашивания беременности и бесплодия.

Генетическое исследование назначают, чтобы выявить мутацию гена F2, которая ассоциирована с повышенной свёртываемостью крови. При таком состоянии повышается риск тромбозов, некоторых сердечно-сосудистых заболеваний (инфаркт миокарда, ишемический инсульт) и осложнений беременности. Своевременное обнаружение мутации позволяет начать профилактику тромбозов и предотвратить развитие опасных состояний.

Исследование направлено на поиск трёх распространённых генетических мутаций, вызывающих наследственно обусловленную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию.

Исследование направлено на поиск двух распространённых генетических мутаций — F5: G1691 (Arg506Gln) и F2: G20210A, вызывающих наследственно обусловленную тромбофилию — склонность к повышенному тромбообразованию. Анализ позволяет оценить вероятность развития тромбоза и других осложнений у людей из групп риска при приёме оральных контрацептивов.

Генетическое исследование помогает оценить риск развития тромбоза и связанных с ним сердечно-сосудистых заболеваний, обнаружить причину уже существующих патологий и предотвратить развитие новых.

Спортивные характеристики каждого человека зависят не только от упорных тренировок, но и во многом от генетической предрасположенности. Она же определяет потенциальные риски для здоровья вследствие интенсивных физических нагрузок и характер метаболизма спортсмена.

Данное комплексное генетическое исследование направлено на оценку генов, определяющих липидный и углеводный обмен, усвоение кислорода и клеточное дыхание, сосудистые реакции и распределение кровотока, адаптацию мышц к физическим нагрузкам (изменение силы и выносливости, рост мышечной массы, усвоение питательных веществ), обеспечение клеток энергией, своевременную утилизацию продуктов метаболизма.

Результаты исследования имеют высокую ценность для подбора программ питания, режима тренировок и восстановления после них.

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене HFE, которые приводят к гемохроматозу — редкому наследственному заболеванию. У пациентов с таким диагнозом нарушен процесс обмена железа в организме. В результате микроэлемент накапливается во внутренних органах, коже, суставах и приводит к их токсическому поражению. Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.

Исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к нарушениям фолатного цикла, которые приводят к накоплению в организме аминокислоты гомоцистеина. Её избыток повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологий беременности.

Комплексное исследование позволяет выявить генетическую предрасположенность к избыточному весу, а также оценить риск развития ожирения. По результатам анализа будет подготовлено заключение врача-генетика.

Лабораторное исследование для определения генетической мутации гена ANKK1. Наличие мутации провоцирует генетическую предрасположенность к алкогольной, наркотической, никотиновой зависимостям, а также позволяет оценить способность к концентрации внимания. 

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 — основная причина развития наследственного рака молочной железы и некоторых других злокачественных новообразований.

Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии, когда шансы на успех особенно высоки.

Лабораторное исследование для определения мутации гена KRAS. Наличие мутации является независимым предиктором резистентности (устойчивости) злокачественных клеток к ингибиторам EGFR. Отсутствие мутаций в гене KRAS (дикий тип гена), наоборот, позволяет прогнозировать высокую эффективность терапии ингибиторами EGFR. Мутации гена KRAS часто обнаруживаются при раке толстой и прямой кишки, раке легких.