Антитела к ацетилхолиновому рецептору (АхР) в Ботлих

Зачем сдавать этот анализ?

Показания к проведению исследования:

• диагностика и дифференциальная диагностика миастении;
• контроль эффективности иммуносупрессивного лечения заболевания.

Подробное описание исследования

Миастения

Миастения, или болезнь Эрба — Гольдфлама, — это хроническое аутоиммунное заболевание, проявляющееся слабостью скелетных мышц.

Миастению выявляют примерно у 20 человек из 100 000, но специалисты предполагают, что неподтверждённых случаев болезни в 2–3 раза больше.

Чаще всего болезнь вызывает аутоиммунный сбой, из-за которого нарушается передача импульса от нейрона к следующей клетке. В свою очередь, аутоиммунная реакция чаще всего вызвана врождённым дефектом рецепторов к ацетилхолину или белков, которые отвечают за построение нейромышечных контактов — синапсов. В результате мутаций рецепторы или белки имеют неправильное строение, иммунная система распознаёт их как чужеродные и пытается разрушить. Также болезнь бывает приобретённой: связанной с гиперплазией (увеличением) и опухолью тимуса — тимомой.

Тимус, или вилочковая железа, — небольшой орган в верхней части грудной клетки, который производит Т-лимфоциты и другие иммунные клетки крови. Нарушение созревания иммунных клеток ведёт к образованию патологических антител.

При миастении мышечная слабость усиливается после физических нагрузок или к концу дня, а в покое или при приёме специальных препаратов (антихолинэстеразных средств, кортикостероидов, цитостатиков) — уменьшается.

Выделяют несколько основных форм миастении: генерализованную, локальную глазную и локальную глоточно-лицевую. При локальной глазной форме болезни из-за дефекта в синхронном сокращении глазных мышц нарушаются движения глаз. Это приводит к ухудшению зрения: двоению в глазах, нечёткости изображения. Также зачастую пациент не может полностью поднять веки. Ещё одно частое проявление болезни — слабость мимических и жевательных мышц, которая может сопровождаться нарушением речи и глотания, тогда говорят о локальной глоточно-лицевой форме.

Генерализованная форма миастении проявляется слабостью мышц рук и ног, туловища, может протекать с нарушениями дыхания и сердечной деятельности или без них. У пациентов также встречается слабость сфинктеров, что приводит к недержанию мочи и кала. В тяжёлых случаях может развиться миастенический криз — опасное для жизни стремительное ухудшение состояния, при котором резко нарушаются дыхание и глотание.

Как правило, без лечения миастения со временем прогрессирует. Но если болезнь своевременно выявили и начали терапию, прогноз благоприятный: примерно у 80% пациентов удаётся достичь хорошей компенсации двигательных расстройств.

Антитела к ацетилхолиновым рецепторам в лабораторной диагностике

Синапс — это место передачи нервного импульса от одной клетки к другой. Чтобы передать мышцам импульс, задействуются три основных компонента синапса:

1. Пресинаптическая мембрана — конец отростка нервной клетки.
2. Постсинаптическая мембрана — контактирующий участок мышечной клетки.
3. Синаптическая щель — расстояние между нервной и мышечной клетками.

Под действием электрического импульса в синаптическую щель выделяется ацетилхолин. Это вещество — нейромедиатор: оно воздействует на одноимённые рецепторы (ацетилхолиновые) мышечной клетки, благодаря чему запускается цепь химических реакций, происходит передача импульса и мышцы сокращаются.

При миастении иммунная система ошибочно принимает за врага собственные мышечные клетки и атакует антителами ацетилхолиновые рецепторы таких клеток. Из-за аутоиммунной агрессии эти рецепторы разрушаются, а процесс передачи импульса от нервов к мышечной ткани нарушается. Это и вызывает характерные симптомы болезни: слабость мышц и нарушение их работы.

Анализ крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам — основной лабораторный тест и критерий при диагностике миастении. Если по результатам анализа концентрация антител к ацетилхолиновым рецепторам повышена, это позволяет говорить о серопозитивной (с выработкой антител к ацетилхолиновым рецепторам) форме заболевания. Причём эти антитела обнаруживаются в крови как при врождённой миастении, так и при приобретённой (связанной с опухолью тимуса — тимомой).

Источники

1. Неврология : национальное руководство / под ред. Е. И. Гусева, А. Н. Коновалова, А. Б. Гехт. М., 2018.
2. Гайтон А. К., Холл Дж. Э. Медицинская физиология / под ред. В. И. Кобрина. М., 2008.
3. Дедаев С. И. Антитела к аутоантигенным мишеням при миастении и их значение в клинической практике // Нервно-мышечные болезни, 2014. № 2.

Что еще назначают с этим исследованием