Определение мутаций в гене NRAS (биопсийный/операционный материал) в Бугульме

Подробное описание исследования

NRAS — сигнальный белок, представитель семейства белков RAS. Белки RAS являются первыми участками цепочки, которая приводит к активации сигнальных путей тирозинкиназы и затем к мутации генов. При наличии мутации NRAS повышается риск перерождения нормальных клеток в злокачественные. Мутации в гене NRAS обнаружены у 54% пациентов с множественной миеломой, 50% пациентов с лейкемией, 10–25% пациентов со злокачественной меланомой, у 1% пациентов с немелкоклеточным раком легкого, встречаются при колоректальном раке.

Ген NRAS относится к семейству онкогенов RAS, в котором присутствуют еще три гена: KRAS, HRAS и RIT1. Эти белки играют важную роль в делении, дифференцировке (развитии) и саморазрушении клеток (апоптоз). Ген NRAS располагается на коротком плече хромосомы 1 и дает «инструкции» для создания белка под названием NRAS, который участвует, прежде всего, в регулировании деления клеток.

Исследование мутации NRAS назначается для диагностики синдрома Нунана (совместно с другими генами, которые могут вызывать это заболевание, в первую очередь, с PTPN11); для подтверждения гигантского врожденного меланоцитарного невуса; для диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома, если не обнаружена мутация в гене FAS; для прогноза риска развития таких онкологических патологий, как меланома, рак легких; для прогноза течения и исхода заболевания.