FISH анализ перестройки 1 хромосомы (костный мозг) в Черноголовке
Лабораторный анализ для диагностики и оценки прогноза ряда миело- и лимфопролиферативных заболеваний.
Синонимы и связанные понятия
Analysis of 1q&1p rearrangements, FISH
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Костный мозг
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Метод исследования биоматериала
Молекулярно-цитогенетическое исследование методом Флуоресцентной гибридизация in situ, или FISH-тест (FISH-анализ)
Когда назначают этот анализ?
Комплексная диагностика и оценка прогноза:
- Миеломной болезни;
- Истинной полицитемии;
- Первичного миелофиброза;
- Фолликулярной лимфомы.
- Мониторирование минимальной остаточной болезни (МОБ).
Подробное описание исследования
Аберрации 1q часто выявляют у пациентов с миеломной болезнью (множественной миеломой). Это злокачественная опухоль, которая происходит из мутировавших B-лимфоцитов. Как правило, миелома протекает у пожилых людей (старше 65-70 лет) первые несколько лет болезни могут протекать бессимптомно.
Перестройки длинного плеча 1 хромосомы также выявляются при ряде хронических миелопролиферативных заболеваний: истинная полицитемия и первичный миелофиброз. Как правило, они свидетельствуют о неблагоприятном прогнозе.
Определение аномалии 1p (короткого плеча 1 хромосомы), а точнее 1p21 и 1p36, иногда используют в диагностике фолликулярной лимфомы с преимущественно диффузным характером роста. Это отдельный тип лимфомы, который сопровождается особой клинической картиной и частым поражением (разрастанием) паховых лимфоузлов.
Один из основных методов диагностики перестроек 1 хромосомы – это флуоресцентная гибридизация in situ, или FISH (фиш) анализ. Данный цитогенетический метод позволяет определить хромосомные мутации в ядрах клеток, которые в данный момент не делятся. К преимуществам FISH-метода можно отнести высокую чувствительность и специфичность, а также его способность анализировать более 500 клеток одновременно.
Источники
- Döhner H., Estey E., Grimwade D. et al. Diagnosis and management of AML in adults: 2017 ELN recommendations from an international expert panel. Blood. 2017;129:424-447.
- Гематология: Новейший справочник. Под общ. ред. К.М. Абдулкадырова. - СПб.: Изд. «Сова». 2004:194.
- Клинические рекомендации по диагностике и лечению острых миелоидных лейкозов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2018.
- Национальные клинические рекомендации по диагностике и лечению миелодиспластических синдромов взрослых. Национальное гематологическое общество. 2015.
- Харченко М.Ф., Абдулкадыров К.М., Мартынкевич И.С. с соавт. Ретроспективный анализ морфологических, цитохимических, электронно-микроскопических биохимических особенностей бластных клеток при остром промиелоцитарном лейкозе. Клиническая медицина. 2004;51-56.
Дополнительные замечания
Формат представления результатов.
Качественный- наличие или отсутствие хромосомной перестройки в биоматериале,
Количественный- процентное содержание патологических клеток.
Что ещё назначают с этим анализом?
Подготовка к исследованию
Забор костномозговых тканей проводят амбулаторно, в стерильных условиях операционной. Специальной подготовки не требуется.
Противопоказания и ограничения
Прием антибактериальных препаратов затрудняет цитогенетическую диагностику.
Недавняя гемотрансфузия.
Интерпретация результата
Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом-онкологом, врачом –генетиком, врачом – гематологом.
Референсные значения
Перестройки локуса гена MLL не обнаружено.