Синдром Жильбера в Чистополе

• Состав комплекса
• Приём, исследование биоматериала
• Показания к назначению
• Описание

Что входит в комплекс

• Полипептид 1A семейства УДФ-глюкуронилтрансферазы 1 UGT1A1: UGT1A1*28

Приём и исследование биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Синдром Жильбера?

Показания к проведению исследования:

• подтверждение диагноза «синдром Жильбера» при повышении билирубина в крови,
• выявление мутации у родственников людей с синдромом Жильбера,
• дифференциальная диагностика различных форм наследственной гипербилирубинемии.

Подробное описание исследования

Синдром Жильбера: причина возникновения, симптомы

Синдром Жильбера — состояние, при котором в крови периодически повышается уровень билирубина и возникает желтуха — пожелтение кожи и белков глаз.

Это происходит из-за мутации в гене UGT1A1. Ген UGT1A1 отвечает за выработку одного из печёночных ферментов — уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1, или УДФГТ 1. Этот фермент нужен, чтобы «обезвредить» пигмент билирубин: способствовать его превращению из непрямой, токсичной, форму в прямую. У пациентов с синдромом Жильбера в клетках печени меньше этого фермента — примерно на 40%. Из-за недостатка печёночного фермента обмен билирубина замедляется, а количество непрямой фракции пигмента увеличивается.

Синдром Жильбера называют доброкачественным заболеванием, потому что он не приводит к повреждению печени и не угрожает жизни.

У некоторых людей синдром Жильбера не проявляется вообще никакими симптомами. Синдром у них могут выявить случайно при проведении биохимического исследования крови, если анализ показал повышение уровня билирубина.

У других пациентов может появляться лёгкая желтушность кожи и белков глаз на фоне стресса, физической нагрузки, различных заболеваний.

В то же время из-за различных стрессовых факторов уровень билирубина в крови может повыситься, что вызывает более выраженные симптомы: тошноту, снижение аппетита, боли в животе и др. Как правило, они проходят, когда уровень билирубина в крови снижается.

Диагностика синдрома Жильбера

Анализ мутаций в гене UGT1A1 позволяет достоверно установить, что у пациента синдром Жильбера. Генетический анализ крови на синдром Жильбера проводят и для того, чтобы исключить другие заболевания, связанные с нарушением обмена билирубина.

Поскольку мутация в гене UGT1A1 передаётся по наследству, то генетический анализ проводят также для родственников людей с диагностированным синдромом Жильбера.

Особенности и преимущества методики

Пиросеквинирование проводится на приборе PyroMark Q24

Что ещё назначают с этим исследованием?

Использованная литература

1. https://www.medscape.com/
2. Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, Aleksunes LM. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res. 2016
3. Подымова С.Д. Болезни печени. 5-е издание. 2018 

Другие названия этого исследования

Genetic test,Gilbert's syndrome,UGT1A1

анализ крови на синдром Жильбера,анализ на синдром Жильбера,ген UGT1A1,генетический анализ на синдром Жильбера,генетический тест,кровь на синдром Жильбера