8 (800) 550-13-13 Помощь 24/7
+7 (495) 532-13-13 Центральный офис
Чистополь
Ваш город – Чистополь?
Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок) в Чистополе

Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок) в Чистополе

Код GNP186 Парафин. блок

Мутации в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM — основная причина развития наследственного рака поджелудочной и молочной железы, а также рака яичников у женщин и рака предстательной железы у мужчин. Исследование методом NGS позволяет «прочитать» первичную структуру этих генов, чтобы оценить риск развития онкологических заболеваний и разработать эффективную стратегию профилактики или диагностировать рак на ранней стадии.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест

Когда нужно сдавать анализ Определение мутаций генов BRCA1, BRCA2, CHEK2, ATM методом NGS: Solo ABC (парафиновый блок)?

        

  • Онкологические заболевания в анамнезе, особенно в молодом возраcте                         (младше 30 лет)
  • Первично-множественные злокачественные опухоли (двухсторонний рак молочных желез, сочетания рака молочной железы и рака яичника и т.д.)
  • Наличие близких родственников с диагностированным злокачественным новообразованием во всех поколениях (отягощенный семейный анамнез)
  • Оценка эффективности лекарственных препаратов, используемых для химиотерапии, прогноз течения заболевания
  • Наличие в семейном анамнезе патогенной мутации, связанной с наследственными формами рака

Подробное описание исследования

Наследственные опухолевые синдромы являются самой частой медикогенетической патологией: носительство онкоассоциированных генетических дефектов наблюдается примерно у 1-2% людей. Функция белков, кодируемых генами BRCA1 и BRCA2, заключается в регуляции восстановления поврежденной ДНК и поддержании целостности генома. Гены BRCA1 и BRCA2 – гены-супрессоров опухолей, в норме продукты данных генов обеспечивают защиту от злокачественной трансформации клеток. Мутации BRCA1 связаны с точечными заменами в гене, в результате чего продукт гена теряет функциональную активность, «дефектные» гены накапливаются и могут провоцировать злокачественное перерождение нормальных клеток. Генетические мутации BRCA 1 связаны с формированием злокачественных новообразований в молочной железе, яичниках, прямой кишке, а также в предстательной и поджелудочной железах.

Мутации гена BRCA 2 ассоциированы с опухолевыми образованиями с высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Нарушение работы гена, вызванное мутацией, приводит к злокачественному перерождению мутирующих клеток, формированию опухолей. Мутации гена BRCA2 ассоциированы с раком молочной железы, яичников, желудка, поджелудочной и предстательной желез, а также с раком кожи. Скрининг на выявление мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 дает потенциально значительную пользу для здоровья.

Ген CHEK2 кодирует одноименный белок CHEK2 (checkpoint kinase 2). CHEK2 не дает клеткам делиться дальше, если их геном поврежден. Мутации гена CHEK2 изменяют функциональную активность белка, вследствие чего «дефектные» клетки могут накапливаться, делиться и приводить к дальнейшему формированию опухолей. Высокий риск развития связан с возникновением злокачественных опухолей молочных желез и яичников. В меньшей степени изучено влияние патогенных мутаций CHEK2 на формирование злокачественных опухолей другой локализации (желудок, толстая кишка, предстательная железа).

Ген АТМ, несет информацию о белке, распознающем повреждения ДНК и           участвующем в процессе их исправления. При наличии мутации в данном гене клетка недостаточно хорошо справляется с восстановлением своего генетического материала, а значит, увеличивается риск развития онкологических заболеваний.Дефекты в этих генах могут приводить к нарушению репарации ДНК, увеличению геномной нестабильности и, тем самым, возникновению опухолей различной локализации.

Данное генетическое исследование используется для выявления причин развития злокачественных опухолей, а также контроля эффективности препаратов, используемых для химиотерапии.

Использованная литература

1.  Министерство здравоохранения РФ. Клинические рекомендации. Рак предстательной железы. 2020.

2.  Клинические рекомендации Рак молочной железы. Ассоциация онкологов России. 2017 г.

3.  А.Гамисония Ген BRCA 2. // Генокарта. Генетическая энциклопедия [Электронный ресурс] // https://genokarta.ru/gene/BRCA2

4.  А.Гамисония Ген CHEK2. // Генокарта. Генетическая энциклопедия [Электронный ресурс] // https://genokarta.ru/gene/CHEK2

5.  Эндокринно-чувствительные опухоли репродуктивной системы: руководство для врачей / [И. В. Высоцкая и др.];- Москва : Спец. изд-во мед. кн. (СИМК), 2014.

6.  Abkevich, V. Patterns of genomic loss of heterozygosity predict homologous recombination repair defects in epithelial ovarian cancer / V. Abkevich, K.M. Timms, B.T. Hennessy [et al.] // Br J Cancer. - 2012. - T. 107. - № 10. - P. 1776 – 1782

7.  .Kleiblova, P. Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer / P. Kleiblova, L. Stolarova, K. Krizova [et al.] // Int J Cancer. - 2019. - T. 145. - № 7. - P. 1782 - 1797.

8.  Konstantinopoulos, P.A. Gene expression profile of BRCAness that correlates with responsiveness to chemotherapy and with outcome in 95 patients with epithelial ovarian cancer / P.A. Konstantinopoulos, D. Spentzos, B.Y. Karlan [et al.] // J Clin Oncol. - 2010. - T. 28. - № 22. - P. 3555 - 3561.

9.         Loginova, A.N. Spectrum of mutations in BRCA1 gene in hereditary forms of breast and ovarian cancer in Russian families / A.N. Loginova, N.I. Pospekhova, L.N. Lyubchenko [et al.] // Bull Exp Biol Med. - 2003. - T. 136. - P. 276 - 278.



Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется


Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.


GNP186
Парафин. блок (+0 ₽) 14 дней
51 700 ₽
14 дней
Парафин. блок
51 700 ₽
В корзину
Тест на антитела
к COVID-19

Подтверждает защищённость
от коронавируса

Выполняется за 1 день

При положительном результате
даёт право на QR-код сроком
от 6 месяцев

Выбрать тест
Тест на антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день

Выдаем QR-код
при положительном
результате

Выбрать тест
Тест на
антитела
к COVID-19

Подтвердим
защищенность
от COVID-19
за 1 день