Дюртюли
Каталог анализов и услуг

Выявление и количественное определение мРНК химерного гена bcr-abl (р210) в Дюртюли

Код на бланке  GNP085
360 бонусов
3 600 ₽
В корзину
14 дней
Выделение ДНК 330 ₽

Лабораторный анализ основного маркера хронического миелоидного лейкоза.

Синонимы и связанные понятия

BCR-ABL kinase domain mutation analysis

Приём биоматериала

На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Выявление и количественное определение мРНК химерного гена bcr-abl (р210)» в Дюртюли. Цена исследования, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться.
Приём и метод исследования биоматериала Когда нужно сдавать анализ Описание исследования Что ещё назначают с этим анализом?

Зачем сдавать этот анализ?

  • Диагностика хронического миелоидного лейкоза;
  • Контроль терапии у пациентов с установленным диагнозом хронический миелолейкоз.
Подготовка
к анализу
Расшифровка
и референсы

Подробное описание исследования

Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ), или миелолейкоз, — клональное онкогенетическое заболевание, которое происходит из мутировавших злокачественных кроветворных — миелоидных — клеток костного мозга. На данный момент причины, по которым развивается миелолейкоз, не установлены. К факторам риска в основном относят инфекционные заболевания и радиационное облучение.

Для хронического миелоидного лейкоза характерны:

  1. Усиленный рост гранулоцитарного ростка (преимущественно, нейтрофилов) с сохранением нормального клеточного созревания — от юных до зрелых гранулоцитов;
  2. Разрастание миелоидной ткани — красного костного мозга;
  3. Хромосомная мутация в виде филадельфийской хромосомы (Ph).

Ph, или филадельфийская хромосома, — это аномальная хромосома, которая возникает при обмене участков 9 и 22 хромосом. Данный обмен называют транслокацией, в результате неё возникает химерный онкоген BCR-ABL, который приводит к бесконтрольному росту клеток миелоидной линии (нейтрофилов, эозинофилов, базофилов и моноцитов). В норме избыточное кроветворение блокируется специфическими сигналами, однако аномальный белок BCR-ABL не воспринимает их. Со временем опухолевая масса вытесняет нормальные клетки кровяного ростка костного мозга.

При обмене участков 9 и 22 хромосом в местах обмена образуются разрывы. В зависимости от места разрыва могут быть разные транскрипты — генетические материалы в виде молекулы РНК — BCR-ABL. Основной транскрипт (мРНК) этого гена — p210. Данное исследование направлено на количественное определение именного этого варианта транскрипта BCR-ABL.

Клиническая картина хронического миелоидного лейкоза протекает в три фазы: хроническая, фаза акселерации и бластный криз. Заболевание начинается бессимптомно, затем появляется интоксикация и характерный синдром — гепатоспленомегалия (увеличение размеров печени и селезенки). В этот период в крови можно обнаружить избыточный уровень лейкоцитов. По мере прогрессирования болезни объем селезенки увеличивается в несколько раз, в крови выявляется анемия и низкий показатель тромбоцитов, а также появляются бластные клетки. Клинически у пациентов могут быть следующие симптомы:

  1. Боль или тяжесть в подреберной области;
  2. Бледность кожи;
  3. Склонность к кровотечениям;
  4. Повышение температуры;
  5. Слабость, одышка, плохая переносимость физических нагрузок;
  6. Снижение веса.

Диагноз хронический миелолейкоз устанавливают при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), который количественно определяет мРНК BCR-ABL p210. Помимо этого, данный метод используют у пациентов с выявленным ХМЛ для оценки эффективности получаемого лечения, проводимого в основном таргетными препаратами — ингибиторами BCR/ABL тирозинкиназы.

Источники

  1. Клинические рекомендации по хроническому миелолейкозу, 2020. — 100 с.
  2. Гематология: национальное руководство / под ред. О.А. Рукавицына. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. — С. 381-398.
  3. Soverini, S., Hochhaus, A., Nicolini, F. et al. BCR-ABL kinase domain mutation analysis in chronic myeloid leukemia patients treated with tyrosine kinase inhibitors: recommendations from an expert panel on behalf of European LeukemiaNet. Blood, 2011. — Vol. 118(5). — P. 1208-15.

Технология выполнения

Биоматериал

Выделение ДНК

Приказ МЗ РФ № 804н

A27.30.069

Что еще назначают с этим исследованием

250 бонусов
2 500 ₽
В корзину
7 дней
Взятие (2) +460 ₽
Вен. кровь 130 ₽
Выделение ДНК 330 ₽
2 500 ₽
В корзину
300 бонусов
3 000 ₽
В корзину
7 дней
Взятие (2) +460 ₽
Вен. кровь 130 ₽
Выделение ДНК 330 ₽
3 000 ₽
В корзину

Подготовка к исследованию

  • Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
  • За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
  • В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
  • За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
  • Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
  • Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.

Интерпретация результата

Результат анализа не является диагнозом и должен интерпретироваться только врачом.

Обнаружение онкогена BCR-ABL свидетельствует о транслокации хромосом 9 и 22 с транскриптом p210.