Мужское бесплодие в Экажево
839 бонусов на счёт
По статистике, в 50% случаев бесплодие в паре связано с мужским фактором. Комплексное исследование позволяет выявить распространённые причины мужского бесплодия — генетические нарушения в процессе развития сперматозоидов и мутации в гене, ответственном за нормальную проходимость семявыносящих протоков.
Синонимы и связанные понятия
AZF, Azoospermia factor, CFTR, Cystic fibrosis, муковисцидоз, нарушение сперматогенеза, фактор азооспермии
Состав комплекса
Исследование позволяет выявить генетические патологии, которые могут привести к изменению количества и качества сперматозоидов, а также к мужскому бесплодию. Комплекс определяет 14 вариантов генетических мутаций в генах SRY и AZF.
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Выделение ДНК
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Когда назначают этот анализ?
Основные показания к исследованию:
- оценка мужской способности к зачатию,
- планирование беременности,
- диагностика причин бесплодия,
- подготовка к процедуре ЭКО.
Подробное описание исследования
Диагноз «бесплодие» ставится, если беременность не наступает после 12 месяцев регулярной половой жизни без использования контрацепции. В России частота бесплодия колеблется от 17,2 до 24% в различных регионах.
В структуре бесплодного брака на долю мужского фактора приходится до 50% случаев. Из них 30% — пары только с мужским бесплодием, 20% — пары с сочетанным бесплодием.
Наиболее распространённые причины мужского бесплодия: азооспермия (отсутствие сперматозоидов) и олигозооспермия тяжёлой степени (слишком низкая концентрация сперматозоидов в эякуляте: менее 5 млн в 1 мл семени).
Фактор азооспермии (AZF)
Локус AZF (azoospermia factor) — это участок хромосомы, который содержит гены, ответственные за созревание сперматозоидов.
Микроделеции локуса AZF (то есть потери мелких фрагментов хромосомы) приводят к тому, что сперматозоидов в эякуляте нет или их количество критически мало. По статистике, такое бывает в 10–15% случаев азооспермии и в 5–10% случаев олигозооспермии. Поэтому, если анализ спермы показывает снижение концентрации сперматозоидов или их полное отсутствие, целесообразно выполнить генетическое исследование и определить причину патологии.
Мутации в гене CFTR
Ген CFTR (регулятор трансмембранной проводимости) кодирует белок, который отвечает за нормальное выделение жидкости железами внешней секреции — потовыми, кишечными, слюнными, семявыносящими и др.
Мутации в гене CFTR приводят к нарушению работы этого белка. В результате секрет желёз становится слишком густым и вязким. Он закупоривает протоки и не даёт им нормально функционировать. Развивается муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, при котором не происходит нормального оттока секрета из желёз.
Обычно муковисцидоз поражает лёгкие и органы желудочно-кишечного тракта. Но бывает и носительство заболевания (его частота в российской популяции — 1:25). При этом мужчина обычно чувствует себя абсолютно здоровым, но у него могут быть проблемы с зачатием, вызванные непроходимостью семявыносящих протоков, обусловленной их закупоркой плотным секретом.
Известно большое количество мутаций в гене CFTR, некоторые из них встречаются чаще, другие — реже. Комплекс позволяет выявить 8 возможных мутаций, которые наиболее распространены:
- CFTR: F508Del (DeltaF508);
- CFTR: p.Trp1282Ter (W1282X);
- CFTR: c.2012delT (2143delT);
- CFTR: Asn1303Lys (N1303K);
- CFTR: 3849+10kbC>T;
- CFTR: del 2,3 (21kb);
- CFTR: p.Glu92Lys (E92K), p.Glu92Ter (E92X);
- CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA).
Комплексное генетическое исследование поможет выявить причины бесплодия и принять решение о необходимости вспомогательных репродуктивных технологий при планировании семьи.
Что ещё назначают с этим анализом?
253
253 бонуса на счёт
80
80 бонусов на счёт
363
363 бонуса на счёт
1 210
1 210 бонусов на счёт
1 490
1 490 бонусов на счёт
42
42 бонуса на счёт
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Референсные значения
Мутация выявлена / не выявлена.