Определение резус-фактора плода по крови матери в Экажево
Генетическое исследование крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором позволяет определить резус-фактор плода начиная с 10-й акушерской недели беременности, чтобы оценить риск развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорождённого. Исследование показано, если у отца ребёнка положительный резус-фактор.
Синонимы и связанные понятия
Fetal DNA, RHD gene, RHD gene of the fetus in the mother's blood, выявление гена RHD плода в крови матери, ген RHD, генетическое исследование резус-фактора плода по крови матери, неинвазивное определение резус-фактора плода, определение резус-фактора плода, резус-фактор плода, тест на определение резус-фактора плода
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Метод исследования биоматериала
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) с гибридизационно-флюоресцентной детекцией
Когда назначают этот анализ?
Исследование проводят начиная с 10-й акушерской недели беременности, чтобы оценить риск развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорождённого. Такой риск существует, если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у её партнёра положительный.
Подробное описание исследования
Ген RHD и резус-фактор
RHD (от англ. Rh blood group, D antigen — резус-фактор, антиген D) — это ген, который кодирует антиген D.
Антиген D — особый белок, который находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных клеток) примерно у 85% людей. У носителей антигена D положительный резус-фактор.
У оставшихся 15% людей нет антигена D, резус-фактор у них отрицательный.
Значение резус-фактора при беременности
Положительный или отрицательный резус-фактор в обычных обстоятельствах никак не влияет на здоровье. Но если у женщины отрицательный резус-фактор, а у её партнёра положительный, ребёнок может унаследовать от отца положительный резус-фактор. И во время беременности возникает резус-конфликт.
Это происходит так: иммунная система беременной воспринимает антиген D на поверхности эритроцитов плода как угрозу и начинает атаковать, вырабатывая к нему антитела.
Но чтобы организм матери выработал антитела к антигену D, кровь плода должна попасть в её кровоток в значительном объёме. При нормально развивающейся беременности такого практически никогда не происходит.
Однако, если у женщины с отрицательным резус-фактором ранее были выкидыши, аборты, угрозы прерывания беременности с отслойкой плаценты или осложнения в родах, риск развития резус-конфликта значительно возрастает. В этом случае иммунная система женщины сперва продуцирует защитные белки — антитела класса M (IgM). Они представляют собой молекулы большой массы, поэтому не способны преодолеть плацентарный барьер и навредить плоду.
Однако позднее на смену антителам IgM приходят IgG. Это молекулы с маленькой массой, которые проникают через плаценту к плоду, атакуют его эритроциты и разрушают их. В результате развивается гемолитическая болезнь плода и новорождённого.
При этом состоянии из распавшихся эритроцитов в больших количествах выделяется непрямой билирубин — токсичный жёлтый пигмент. Он вызывает у плода желтуху, может приводить к нарушению функций печени и генерализованному отёку.
Таким образом, резус-конфликт может серьёзно навредить здоровью новорождённого, а в тяжёлых случаях — стать причиной выкидыша или преждевременных родов.
Чтобы не допустить развития этой иммунной реакции, пациентке с отрицательным резус-фактором с десяти недель беременности могут порекомендовать сдать анализ для определения резус-фактора плода. По результатам теста врач сможет определить тактику дальнейшего ведения беременности:
- если резус-фактор плода отрицательный, как и у матери, угрозы иммунной несовместимости нет;
- если резус-фактор плода положительный, потребуется специальная терапия: введение антирезусной сыворотки.
Как по анализу крови матери определить резус-фактор плода
Обычно генетическая информация, которую содержит клетка, — ДНК — содержится внутри клеточного ядра. Однако есть небольшие фрагменты ДНК, находящиеся вне клеток и свободно циркулирующие в крови. Их называют внеклеточной ДНК.
Как полагают некоторые учёные, внеклеточная ДНК попадает в кровоток вместе с другим содержимым разрушенных клеток, жизненный цикл которых завершился.
В крови беременной можно обнаружить ДНК плода. Это позволяет провести безопасное генетическое исследование: из крови женщины выделяют ДНК плода и анализируют.
Если по результатам исследования обнаружен ген RHD, то с большой вероятностью резус-фактор плода положительный. Если ген RHD не обнаружен, скорее всего, резус-фактор плода отрицательный.
Диагностическая точность определения резус-фактора плода по крови матери превышает 97%. Тем не менее гарантировать стопроцентно точный результат исследование не может.
Особенности и преимущества методики
Исследование проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флюоресцентной детекцией. Диагностическая точность этого метода — 97,68%, чувствительность — 98,75%, специфичность — 93,15%.
Высокая чувствительность исследования говорит о том, что этот метод даёт меньше ложноотрицательных результатов, чем другие. Высокая специфичность — о том, что меньше ложноположительных результатов.
Определение резус-фактора плода по крови матери безопасно как для беременной женщины, так и для плода и не приводит к прерыванию беременности.
Раньше биоматериал для пренатального (выполняемого до рождения ребёнка) определения резус-фактора можно было получить только инвазивно (с проникновением в матку): путём прокола околоплодного пузыря (амниоцентез) или пуповины (кордоцентез). Такие процедуры сопровождаются риском воспаления, выкидыша или развития осложнений у плода.
Что ещё назначают с этим анализом?
72
Колич.
72 бонуса на счёт
73
73 бонуса на счёт
127
Колич.
127 бонусов на счёт
146
146 бонусов на счёт
Подготовка к исследованию
Если за три месяца до анализа будущей матери делали переливание крови или её продуктов, пересадку костного мозга, а также если она проходила лечение стволовыми клетками, возможен ложный результат исследования.
Противопоказания и ограничения
Противопоказания к проведению исследования:
- одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней;
- неразвивающаяся беременность;
- многоплодная беременность двумя и более плодами;
- онкологические заболевания в анамнезе у матери;
- трансплантация клеток или органов в анамнезе у матери.
Интерпретация результата
Результат одного исследования не может служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Если в крови беременной женщины выявлен ген RHD, это с высокой вероятностью говорит о том, что у плода положительный резус-фактор. Если ген RHD не выявлен в крови пациентки, скорее всего, резус-фактор плода отрицательный.
Важно! Примерно у 1% людей серологический (связанный с антигеном D) и генетический резус-фактор не совпадают. Это значит, что по результатам генетического теста человек резус-положительный: ген RHD у него обнаруживается. При этом из-за мутаций антиген D, который кодируется этим геном, у такого человека либо полностью отсутствует (как у людей с отрицательным резус-фактором), либо слабо проявлен. Это влияет на точность результатов генетического теста.
Возможны следующие ситуации:
- У беременной женщины, сдающей кровь, серологически отрицательный резус-фактор (антигена D на поверхности эритроцитов нет), а генетически — положительный (у неё обнаруживается ген RHD). В таком случае определить резус-фактор плода с помощью генетического теста по крови матери нельзя. При этом есть угроза возникновения резус-конфликта матери и плода.
- У плода выявляется ген RHD, но из-за мутаций он не приводит к синтезу антигена D. В таком случае генетически резус-фактор плода будет определяться как положительный, при этом после рождения ребёнка его серологический резус-фактор будет определён как отрицательный.
- Крайне редко бывает, что у плода есть мутантный ген RHD, который не определяется с помощью генетического теста, но приводит к слабой экспрессии антигена D. В таком случае по результатам генетического теста резус-фактор плода будет определён как отрицательный, при этом после рождения ребёнка его серологический резус-фактор будет определён как положительный.
При любом результате генетического пренатального теста после рождения ребёнка рекомендуется уточнять его резус-фактор.
Важно! Несмотря на высокую чувствительность и специфичность, тест не позволяет определить резус-фактор плода с точностью 100%.
Референсные значения
Ген RHD выявлен / ген RHD не выявлен.