Экажево
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице
Исследования

Часто ищут

Исследования крови

Исследования мочи

Исследования кала

Исследования слюны и спермы

Инфекции

Аллергии

Аутоиммунные заболевания

Онкология

Микроскопия

Генетика

← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1 в Экажево

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1 в Экажево

Код GNP211 Вен. кровь
Исследование позволяет выявить 13 мутаций в гене PKHD1, которые приводят к развитию аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (ПБП). Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на это заболевание для подтверждения диагноза.

Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Генотипирование на ДНК-микрочипах

Когда нужно сдавать анализ Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1?

Основные показания к проведению исследования:

  • подозрение на аутосомно-рецессивную болезнь почек,
  • увеличение объёма почек у новорождённых,
  • уточнение причин дисфункции почек,
  • диагностика причин поликистоза печени и почек.

Подробное описание исследования

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек — это заболевание, которое встречается у одного из 10 000–40 000 новорождённых. Как правило, сопровождается множественными пороками развития.

Патология встречается у 1 из 20 000 младенцев и возникает из-за мутации в гене PKHD1. Аутосомно-рецессивный механизм передачи заболевания означает, что оно возникает, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с поликистозом почек в такой паре — 25%.

При ПБП на поверхности почек и внутри их функциональной ткани (паренхимы) образуются кисты, которые постепенно разрастаются и замещают собой здоровые клетки. По мере развития поликистоза почки теряют способность фильтровать кровь и выводить мочу, затем развивается хроническая почечная недостаточность. В 50% случаев при ПБП также наблюдается поликистоз печени.

Признаки аутосомно-рецессивной болезни почек

Чаще всего аутосомно-рецессивная ПБП диагностируется у новорождённых. Почки больного младенца сильно увеличены в размерах и весят в 12 раз больше, чем у здорового ребёнка. В возрасте 4–5 лет почки уменьшаются до практически нормальных размеров.

Возможные признаки аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек у детей:

  • нефромегалия — почки увеличены в размерах, двусторонние образования в животе заметны при осмотре;
  • олигурия — маленький объём выделяемой мочи;
  • анурия — отсутствие мочи;
  • артериальная гипертензия — высокое артериальное давление.

Диагностика и лечение аутосомно-рецессивной болезни почек

Аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек у ребёнка можно выявить до родов с помощью УЗИ. Основные признаки — увеличенный объём почек плода и маленький объём околоплодных вод. Для диагностики ПБП новорождённым делают МРТ или УЗИ органов брюшной полости, проводят лабораторные исследования крови.

Чтобы оценить риск рождения больного ребёнка или подтвердить диагноз новорождённому, назначают молекулярно-генетический анализ.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек неизлечима. Терапия симптоматическая и поддерживающая. Так, при сильной боли делают операцию по прокалыванию кист, а для снижения артериального давления назначают лекарственные препараты. Почечную недостаточность компенсируют с помощью гемодиализа — аппаратной «чистки» крови. В тяжёлых случаях направляют на пересадку почки.

Прогноз для новорождённых зависит от степени поражения органов, но чаще всего он неблагоприятный. Ранняя диагностика и лечение могут повысить шансы ребёнка дожить до 18 лет.


Что ещё назначают с этим исследованием?

28.342. Вен. кровь (+150 ₽) 79
Вен. кровь (+150 ₽)
79 бонусов на счёт
790 ₽
В корзину

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

Autosomal recessive polycystic kidney disease,Polycystic kidney disease

Названия на русском языке

АРПБП,ПБП,поликистоз почек



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Нет.



Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.


Референсные значения

Патогенные мутации не выявлены — отрицательный результат.


GNP211
Вен. кровь (+150 ₽) 30 дней
6 630 ₽
663 бонуса на счёт
30 дней
Можно сдать дома
Вен. кровь
+150 ₽
6 630 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1» в Экажево, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек, определение 13 мутаций в гене PKHD1», можно при оформлении заказа.