Диагностика MODY2 диабета (секвенирование) в Экажево
Диагностика MODY2 диабета очень важна, так как у пациентов с данной формой диабета не наблюдаются серьезные осложнения, а также им не всегда требуется классическое лечения сахарного диабета. Для выявления MODY2 используют секвенирование — «золотой стандарт» молекулярной генетики.
Синонимы и связанные понятия
MODY 2, Maturity-Onset Diabetes of the Young
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Вен. кровь
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Метод исследования биоматериала
Секвенирование по Сэнгеру
Когда назначают этот анализ?
Дифференциальная диагностика состояний, сопровождающихся повышением уровня глюкозы.
Подробное описание исследования
Поджелудочная железа вырабатывает не только пищеварительные ферменты, она содержит бета-клетки, которые также называют островковыми клетками, потому что они образуют характерные скопления — островки Лангерганса. Эти клетки продуцируют гормон — инсулин, служащий для транспорта глюкозы в ткани. Регуляция выработки инсулина зависит он нескольких факторов, в числе которых концентрация глюкозы в крови. Бета-клетки чувствительны к её повышению и в норме вырабатывают адекватное количество инсулина для утилизации глюкозы тканями.
Описанный процесс нарушается при MODY2 сахарном диабете, обусловленном мутацией в одноименном гене. Мутациями называют наследственные трансформации генетического материала. Они происходят редко, бывают случайными и ненаправленными на ту или иную модификацию организма. Абсолютное большинство мутаций у человека приводят к различным нарушениям нормального развития, часть из которых является смертельными.
При MODY2 сахарном диабете происходит выработка инсулина, однако она недостаточна для нормального функционирования организма. Основными клиническими проявлениями заболевания могут быть следующие:
- Умеренное увеличение уровня глюкозы в крови натощак (около 5.5-8 ммоль/л);
- Болезнь в большинстве случаев не прогрессирует много лет (десять и больше);
- Пациента могут не беспокоить никакие симптомы;
- Диагноз MODY2 может быть установлен пациенту любого возраста и пола;
- Как правило, заболевание обнаруживается не только у пациента, но и у его кровных родственников в нескольких поколениях;
- Очень редко болезнь вызывает микро- и макрососудистые осложнения.
Очень важно дифференцировать MODY2 с другими видами сахарного диабета и особенно с самым часто встречающимся из них — сахарным диабетом 2-го типа (СД2). Обычно СД2 развивается постепенно у взрослых людей с избыточной массой тела, сопутствующими заболеваниями (например, дислипидемией или артериальной гипертензией), он лечится сахароснижающими препаратами, диетой, коррекцией образа жизни, а инъекции инсулина назначаются только в отсутствие эффекта от указанной терапии.
В современных лабораториях исследование, направленное на выявления MODY2, проводится на секвенаторах нового поколения, благодаря которому врачу легче поставить точный диагноз и определить дальнейшее ведение пациента.
Источники
- Бочков, Н.П., Пузырев, В.П., Смирнихина, С.А. Клиническая генетика : учебник — 4-е изд., доп. и перераб., 2011. — 592 с.
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению моногенных форм сахарного диабета у детей и подростков, 2013. — 27 с.
- Сахарный диабет 1 типа у взрослых. Клинические рекомендации. Российская ассоциация эндокринологов, 2019. — 167 с.
- Гайтон, А.К., Холл, Дж.Э. Медицинская физиология / под ред. В.И. Кобрина. — М.: Логосфера, 2008. — 1296 с.
Дополнительные замечания
Формат представления результатов, единицы измерения
Наличие или отсутствие мутации.
Что ещё назначают с этим анализом?
167
167 бонусов на счёт
170
170 бонусов на счёт
51
Колич.
51 бонус на счёт
16
16 бонусов на счёт
Подготовка к исследованию
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24-х часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Расшифровка исследования проводится в зависимости от обнаружения мутации MODY2 или её отсутствия. При положительном результате MODY2 диабет наиболее вероятен.
Референсные значения
Мутаций не выявлено.