Определение микросателлитной нестабильности (MSI) методом ПЦР в Экажево
Определение микросателлитной нестабильности в генах предоставленного образца тканей для диагностики и лечения онкологических заболеваний.
Приём и метод исследования биоматериала
Биоматериал
Гист. материал
Приём биоматериала
- Можно сдать в отделении Гемотест
- Правила подготовки к анализу
Когда назначают этот анализ?
- Комплексная диагностика наследственного семейного полипоза (синдрома Линча);
- Диагностика колоректального рака;
- Выбор тактики ведения пациента с колоректальным раком.
Подробное описание исследования
Колоректальный рак (КРР) является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний у людей и третьим среди причин смерти, связанных с раком. Большинство случаев КРР – спорадические (около 75%), то есть возникающих без предшествующей наследственной предрасположенности. Это подчеркивает влияние генетических факторов и условий окружающей среды, таких как питание, условия жизни, злоупотребление алкоголем и других.
Согласно современным представлениям, КРР в основном развивается в результате постепенного накопления генетических и эпигенетических (связанных с регуляцией генов) мутаций. Молекулярные генетические изменения, происходящие при колоректальном раке, можно разделить на три основные группы:
- хромосомная нестабильность;
- микросателлитная нестабильность;
- изменения метилирования (эпигенетические мутации).
В организме человека периодически возникают мутации на генетическом уровне, которые оперативно исправляются посредством специальных механизмов восстановления нормальной последовательности ДНК (репарации).
Микросателлитная нестабильность (MSI) служит особым молекулярным изменением, развивающимся из-за нарушения процессов репарации ДНК. Микросателлиты, также известные как короткие тандемные повторы, представляют собой небольшие повторяющиеся участки ДНК, обнаруживаемые в различных участках всего генома и составляющие примерно 3% генетического материала человека.
Из-за своей структуры микросателлиты склонны к высокой скорости мутаций. Большая скорость мутаций генетического материала, в свою очередь, увеличивает риск появления раковых клеток и обеспечивает некоторые их свойства, на которые воздействует химиотерапия.
В соответствии с частотой MSI его можно разделить на три типа: высокая микросателлитная нестабильность (MSI-H), низкая микросателлитная нестабильность (MSI-L) и микросателлитная стабильность (MSS). В настоящее время большинство специалистов склонны классифицировать MSS-L и MSS как один вид.
Оценка MSI используется диагностически для обнаружения и классификации опухолей. MSI чаще выявляется при спорадических формах рака толстой кишки, но может быть связана с раком желудка, эндометрия и некоторых других видов рака.
Кроме того, обнаружение микросателлитной нестабильности служит важным диагностическим признаком синдрома Линча – аутосомно-доминантного синдрома, вызываемого мутациями в системе репарации ДНК. Следствием генетических нарушений является появление множества полипов в кишечнике и раннее развитие КРР.
Определение степени MSI при КРР имеет прогностическое и терапевтическое значение. Высокая микросателлитная нестабильность связана с более благоприятным прогнозом, так как опухоль не имеет склонность к метастазированию. На основании обнаружения высокой MSI осуществляется выбор химиотерапии.
Источники
1. Li, K., Luo, H., Huang, L. et al. Microsatellite instability: a review of what the oncologist should know. Cancer Cell Int 20, 16 (2020)
2. Nojadeh JN, Behrouz Sharif S, Sakhinia E. Microsatellite instability in colorectal cancer. EXCLI J. 2018;17:159-168.
3. Yamamoto H, Imai K. Microsatellite instability: an update. Arch Toxicol. 2015;89(6):899-921.
Что ещё назначают с этим анализом?
266
Колич.
266 бонусов на счёт
45
45 бонусов на счёт
759
Кач.
759 бонусов на счёт
1 419
1 419 бонусов на счёт
979
979 бонусов на счёт
21
21 бонус на счёт
120
120 бонусов на счёт
46
Колич.
46 бонусов на счёт
Подготовка к исследованию
Особенной подготовки не требуется. Взятие биоматериала осуществляется специалистом.
Противопоказания и ограничения
Абсолютных противопоказаний нет.
Интерпретация результата
Интерпретация результатов осуществляется только врачом с учетом клинической картины заболевания, данных других лабораторных и инструментальных методов обследования.
Обнаружение микросателлитной нестабильности (MSI) может означать наличие синдрома Линча, колоректального рака или рака другой локализации с определенными характеристиками для подбора химиотерапии.
Микросателлитная стабильность (MSS) должна оцениваться в контексте клинической ситуации. Она может быть расценена как отсутствие синдрома Линча или характеризовать опухоль кишечника или других органов, что важно для оценки прогноза и подбора терапии.