Определение мутаций, связанных с колоректальными раками (семейный аденоматозный полипоз и синдром Линча), методом NGS в Экажево

Приём и метод исследования биоматериала

Биоматериал

Вен. кровь

Приём биоматериала

• Можно сдать в отделении Гемотест
• Правила подготовки к анализу

Метод исследования биоматериала

Секвенирование нового поколения (NGS)

Когда назначают этот анализ?

Показания к исследованию:

• семейный аденоматозный полипоз, синдром Линча у ближайших родственников;
• выявление множества полипов в кишечнике;
• подозрение на наследственные формы рака кишечника;
• уже диагностированный рак кишечника — для уточнения прогноза и выбора оптимальной тактики лечения.

Подробное описание исследования

Колоректальный рак — злокачественная опухоль толстого кишечника, которая может локализоваться в ободочной, сигмовидной или прямой кишке.

Как правило, на начальном этапе колоректальный рак не проявляет себя симптомами. По мере прогрессирования болезни пациенты испытывают боли и тяжесть в животе, метеоризм, кишечные расстройства, слабость и недомогание.

Факторы риска развития колоректального рака:

• Наследственная предрасположенность. Около 10% случаев рака кишечника обусловлены генетическими мутациями.
• Воспалительные и опухолевые заболевания слизистой оболочки кишечника: полипы и аденомы (доброкачественные новообразования), болезнь Крона (хроническое воспаление кишечника), язвенный колит (хроническое аутоиммунное заболевание слизистой оболочки толстой кишки).
• Погрешности в питании: употребление большого количества жирной пищи и простых углеводов, дефицит клетчатки.
• Курение, злоупотребление алкоголем.

Семейный аденоматозный полипоз

Семейный аденоматозный полипоз — наследственное заболевание, при котором в кишечнике образуются множественные полипы (доброкачественные новообразования на ножке или широком основании). Со временем полипы перерождаются в злокачественные опухоли, и у пациента развивается рак кишечника.

Семейный аденоматозный полипоз связан с мутациями в гене APC, который регулирует деление клеток слизистой оболочки кишечника. Из-за генетической аномалии клетки начинают активно делиться, что приводит к разрастанию полипов.

Синдром Линча

Синдром Линча — наследственное заболевание, при котором в толстом кишечнике образуются злокачественные опухоли.

Риск возникновения рака кишечника при синдроме Линча довольно высокий — от 20 до 75%. Кроме того, могут развиться и другие онкологические заболевания: рак желудка, мочевыводящих путей, печени, тонкой кишки, поджелудочной железы, у женщин — рак яичников и слизистой оболочки матки.

У пациентов с синдромом Линча обнаружены мутации в генах, ответственных за уничтожение «неправильных» (аномальных) клеток. В результате мутаций злокачественные клетки бесконтрольно размножаются, что приводит к развитию рака.

Развитие синдрома Линча связывают с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2.

Один из эффективных способов своевременно обнаружить генетические мутации, ассоциированные с колоректальным раком, — секвенирование гена методом NGS (next generation sequencing). Это исследование позволяет выявить аномалии и мутации в генах, подтвердить диагноз и подобрать лечение.

Особенности и преимущества методики

NGS (next generation sequencing) — секвенирование нового поколения. Метод NGS позволяет «прочитать» первичную структуру генов и однозначно судить о наличии или отсутствии в них мутаций.

В ходе исследования методом NGS определяются полные последовательности генов APC, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2.