Кариотип: анализ количественных и структурных аномалий хромосом, с фотографией (вен. кровь) в Гусь-Хрустальном

Зачем сдавать этот анализ?

Показания для взрослых пациентов:

• первичная (или вторичная) аменорея;
• олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии;
• бесплодие;
• замершая беременность;
• два и более самопроизвольных выкидыша;
• мертворождение, рождение ребёнка, умершего на первом году жизни, рождение ребёнка с врождёнными сочетанными пороками в анамнезе;
• генетические заболевания у родителей и близких родственников;
• подготовка к ЭКО;
• подготовка к участию в программах донорства яйцеклеток и спермы;
• подготовка к беременности, если будущая мать старше 35 лет, а будущий отец — старше 40 лет, поскольку в этом возрасте риск невынашивания или возникновения хромосомных нарушений у плода резко возрастает;
• прогноз здоровья будущего ребёнка.

Важно! При подготовке к беременности анализ на кариотип рекомендуется обоим супругам. Некоторые наследственные заболевания не проявляются в нескольких поколениях, так что пациенты могут не подозревать о возможных рисках.

Показания для детей:

• врождённые сочетанные пороки развития;
• задержка умственного, психомоторного или психоречевого развития;
• подозрение на генетическую патологию в связи со специфическими внешними признаками (аномальная форма черепа, пальцев рук, наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).

Подробное описание исследования

Что такое кариотип

Молекула ДНК, носитель генетической информации, хранится в ядре клетки в виде особых плотно скрученных структур — хромосом. Индивидуальный набор хромосом называют кариотипом. Кариотип человека формируется на эмбриональной стадии развития и не меняется в течение всей жизни.

В норме кариотип человека состоит из 46 парных хромосом. 22 пары у мужчин и у женщин имеют одинаковое строение, а одна пара отличается: у женщин её составляют две Х-хромосомы, у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Таким образом, нормальный женский кариотип можно описать формулой 46ХХ, нормальный мужской — 46XY.

Чем опасны хромосомные нарушения

Хромосомные нарушения часто возникают незаметно и никак не проявляют себя десятилетиями — или даже в течение всей жизни носителя, — однако могут спровоцировать различные, в том числе комплексные, пороки развития у его будущих детей, внуков и даже правнуков.

Многие хромосомные аномалии возникают при оплодотворении яйцеклетки и несовместимы с жизнью — именно они часто приводят к самопроизвольным абортам на ранних сроках. В то же время достаточно большое число плодов с хромосомными нарушениями донашивают до окончания беременности.

Некоторые заболевания, вызванные хромосомными нарушениями

Чем полезно кариотипирование

Кариотипирование — исследование индивидуального хромосомного набора под микроскопом.

Выявление и изучение хромосомных аномалий методом кариотипирования может помочь установить причину бесплодия и оценить риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Оно позволяет выбрать оптимальную тактику планирования и ведения беременности, а также проведения программы ЭКО.

Кариотипирование может помочь диагностировать хромосомную патологию у уже родившегося ребёнка. Анализ на кариотип — это в генетике важное исследование, которое может помочь выявить причины многих заболеваний.

Кому рекомендовано кариотипирование

Кариотипирование назначают взрослым при бесплодии или привычном невынашивании беременности, а также детям — для выявления заболеваний, связанных с хромосомными перестройками. Если в кариотипе будущих родителей есть нарушения, а беременность уже наступила, врач может назначить кариотипирование плода, чтобы узнать, есть ли у будущего ребенка генетические заболевания и пороки развития.

Кроме того, кариотипирование рекомендуют делать при подготовке к беременности женщинам старше 35 лет и мужчинам старше 40 лет, поскольку при таком возрасте родителей вероятность невынашивания или риск хромосомных нарушений у плода резко возрастает.

Особенности и преимущества методики

Исследование на кариотип (анализ лимфоцитов периферической крови) — это определение числа, формы и размеров хромосом в клетках венозной крови пациента. Исследование проводят под световым микроскопом с помощью специального окрашивания.

Процедура кариотипирования включает в себя несколько стадий:

1. Обработка клеток крови специальным веществом митогеном для стимуляции их деления.
2. Остановка деления клеток на стадии деления метафазы (когда хромосомы хорошо видны и их легко изучить под микроскопом) веществом колхицином (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток).
3. Приготовление препаратов хромосом на микроскопических стёклах.
4. Окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии (позволяет обнаружить неоднородные участки).
5. Изучение препаратов под световым микроскопом (подсчёт числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Видимое в микроскопе расположение хромосом фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор пар одинаковых хромосом, ориентируя их вертикально, короткими плечами вверх, нумеруя в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом (гоносом) помещают в самом конце изображения набора.

Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипа (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (делеции, дупликации, инверсии, транслокации).

Количество анализируемых метафазных пластин при кариотипировании

Количество метафазных пластин, достаточных для анализа, определяется в соответствии с международными и российскими рекомендациями по проведению цитогенетических исследований и поставленной клинической задачей.

Стандартно проводится анализ не менее 11 метафазных пластин. При этом минимум 5 из них подвергаются детальному анализу с полным сопоставлением всех пар хромосом, включая половые хромосомы. Такой объём исследования позволяет с высокой вероятностью исключить клинически значимые хромосомные нарушения и мозаицизм высокого уровня.

При подозрении на мозаицизм анализируется не менее 29 метафазных пластин, что позволяет исключить мозаицизм на уровне 10%Мозаицизм на уровне 10%10% от общего числа клеток имеют аномальный кариотип. с вероятностью 95%.

При выявлении единичных клеток с изменённым кариотипом число анализируемых пластин увеличивают до 44, 57 или более — в зависимости от полученных результатов.

При необходимости врач может исследовать значительно большее количество клеток, если этого требует клиническая ситуация или нужно подтвердить либо исключить низкоуровневый мозаицизм.

Окончательное количество проанализированных пластин определяется врачом-цитогенетиком индивидуально для каждого случая в соответствии с международными рекомендациями (ISCN) и целью исследования.

Источники

1. Кузнецова Т. В., Шилова Н. В., Творогова М. Г. и др. Практические рекомендации по обеспечению качества и надёжности цитогенетических исследований // Медицинская генетика. 2019. Т. 18. №5. С. 3–27.
2. Hook E. B. Exclusion of chromosomal mosaicism: tables of 90%, 95% and 99% confidence limits and comments on use // American Journal of Human Genetics. 1977. Vol. 29(1). P. 94–97.

Что еще назначают с этим исследованием