Козельск
Каталог анализов и услуг
Вернуться назад
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице
Исследования
Часто ищут
Исследования крови
Исследования мочи
Исследования кала
Исследования слюны и спермы
Инфекции
Аллергии
Аутоиммунные заболевания
Онкология
Микроскопия
Генетика
← К предыдущей странице

← К предыдущей странице
Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR в Козельск

Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR в Козельск

Код GNP066 Вен. кровь, Выделение ДНК

Исследование позволяет обнаружить наиболее распространённые мутации гена CFTR, ассоциированные с развитием муковисцидоза. Генетический тест назначают при подозрении на муковисцидоз, а также при нарушениях репродуктивной функции у мужчин.


Приём и исследование биоматериала

Приём материала
  • Можно сдать в отделении Гемотест
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени

Когда нужно сдавать анализ Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR?

Основные показания для назначения:

  • подозрение на муковисцидоз;
  • нарушения репродуктивной функции у мужчин (азооспермия, олигозооспермия, повышенная вязкость спермы).

Подробное описание исследования

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — тяжёлое наследственное заболевание, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции (респираторных, кишечных, слюнных, потовых, поджелудочной железы и др.).

Болезнь охватывает весь организм, но больше всего страдают дыхательная система и поджелудочная железа.

Причина муковисцидоза — мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости (CFTR). Этот ген кодирует белок, который обеспечивает транспорт солей и воды в клетках, выстилающих железы внешней секреции (экзокринные). Мутации в гене CFTR вызывают изменение структуры этого белка. В результате увеличивается всасывание ионов натрия и нарушается секреция хлора, что затрудняет выделение жидкости. Секрет экзокринных желёз становится более густым и вязким, забивает железы и мешает им нормально функционировать.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза зачастую проявляются сразу после рождения. В первые недели жизни возникает непроходимость кишечника, со временем присоединяются проблемы с лёгкими и печенью.

Симптомы муковисцидоза у новорождённых:

  • выраженное беспокойство и постоянный плач;
  • сильное вздутие живота;
  • рвота;
  • повышенное слюноотделение;
  • длительная задержка стула;
  • повышенная температура тела;
  • частые поносы;
  • непереносимость жирной пищи;
  • вязкий, липкий, жирный стул.

Симптомы муковисцидоза у детей в возрасте одного года:

  • обильный зловонный стул с непереваренной пищей;
  • частый сухой кашель;
  • отставание в физическом развитии;
  • длительная желтуха.

Один из главных признаков муковисцидоза — повышенная солёность пота. При усиленном потоотделении на коже ребёнка появляются крошечные кристаллы соли. Они образуются из-за повышенной концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости.

Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте.

Симптомы муковисцидоза у детей школьного возраста:

  • дефицит массы тела и отставание в росте (из-за нехватки питательных веществ);
  • изменение стула;
  • хроническая диарея;
  • вздутие кишечника;
  • частые гнойные заболевания лёгких неясной этиологии;
  • одышка;
  • гаймориты и синуситы (воспалительные заболевания пазух носа).

Симптомы муковисцидоза у взрослых:

  • постоянный сухой кашель;
  • вне обострения — постоянное отделение слизистой или гнойной мокроты от 5–10 до 200 мл и более;
  • одышка, которая в начале болезни может возникать только при небольшой нагрузке, но со временем усиливается;
  • частые респираторные заболевания и гаймориты;
  • выраженная задержка роста;
  • изменение фаланг пальцев и ногтей по типу «барабанных палочек» и «часовых стёкол»;
  • грудная клетка бочкообразной формы;
  • бледность, одутловатость лица и цианоз видимых слизистых.

Также может наблюдаться задержка в половом развитии или отсутствие вторичных половых признаков:

  • отсутствие волос в подмышечных впадинах и на лобке;
  • замедленный рост половых органов;
  • недоразвитие молочных желёз у девочек;
  • отсутствие менструаций у женщин.

У женщин с муковисцидозом снижена фертильность, у мужчин наблюдается азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте.

Условия развития муковисцидоза

Муковисцидоз относится к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом в такой паре — 25%.

Диагноз «муковисцидоз» ставят одному из 2 000–2 500 новорождённых.

Известно большое количество мутаций в гене CFTR, некоторые из них встречаются чаще, другие — реже. Комплекс позволяет выявить 8 возможных мутаций, которые наиболее распространены:

  • CFTR: F508Del (DeltaF508);
  • CFTR: p.Trp1282Ter (W1282X);
  • CFTR: c.2012delT (2143delT);
  • CFTR: Asn1303Lys (N1303K);
  • CFTR: 3849+10kbC>T;
  • CFTR: del 2,3 (21kb);
  • CFTR: p.Glu92Lys (E92K), p.Glu92Ter (E92X);
  • CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA).

Исследование поможет не только подтвердить или опровергнуть диагноз «муковисцидоз», но и выявить носительство мутации у здоровых пациентов. Особенно важно проводить генетическое тестирование в семьях, в которых есть больные муковисцидозом.

Мутации гена CFTR могут приводить к нарушению качества спермы, поэтому исследование этого гена может быть полезно мужчинам, имеющим проблемы с фертильностью.

До сих пор муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием, но ранняя диагностика и адекватная терапия значительно улучшают прогноз заболевания, продляют пациенту жизнь и улучшают её качество.


Что ещё назначают с этим исследованием?

830 ₽
В корзину
GNP202 Вен. кровь (+150 ₽) 612
Вен. кровь (+150 ₽)
612 бонусов на счёт
6 120 ₽
В корзину
21.9. 253 Колич.
Колич.
253 бонуса на счёт
2 530 ₽
В корзину

Использованная литература

  1. Муковисцидоз (клиническая картина, диагностика, лечение, реабилитация, диспансеризация) : учебное пособие для врачей / А. В. Орлов, О. И. Симонова, Е. А. Рославцева, Д. И. Шадрин. СПб., 2014.
  2. American College of Medical Genetics Laboratory standards and guidelines for CFTR Mutation Testing. 2011.
  3. Bellon G., Gilly R. La mucoviscidose: une maladie génétique de l'âge adulte [Mucoviscidosis: a genetic disease of adulthood] // Rev Mal Respir, 1988. Vol. 5(1). P. 43–48.
  4. Толстова В., Капранов Н. Муковисцидоз: современные аспекты диагностики и лечения // Педиатрическая фармакология, 2006. № 3(4). С. 50–55.

Другие названия этого исследования

Названия на английском языке

CFTR mutation testing,Mucoviscidosis

Названия на русском языке

кистозный фиброз



Подготовка к исследованию

  • Кровь следует сдавать натощак.
  • За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
  • За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
  • За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
  • За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Противопоказания и ограничения

Абсолютных противопоказаний нет.



Интерпретация результата

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.


Референсные значения

В норме мутации не должны быть выявлены.

Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.


GNP066
Взятие (2 вида, +490 ₽) 3 дня
2 850 ₽
285 бонусов на счёт
3 дня
Вен. кровь
+150 ₽
Выделение ДНК
+340 ₽
2 850 ₽
В корзину
На этой странице вы можете узнать, сколько стоит анализ «Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR» в Козельск, прочитать подробное описание исследования и рекомендации врачей, посмотреть таблицу референсных значений. Перед оформлением заказа убедитесь, что сайт верно определил ваше местоположение. Цена анализа, сроки его выполнения и стоимость взятия биоматериала в разных регионах могут отличаться. Выбрать адрес ближайшего отделения, где сдать анализ «Муковисцидоз, определение 8 мутаций в гене CFTR», можно при оформлении заказа.